LA SINDROME DI ASPERGER. - Viviana Vivarelli

 

Sembra che Mark Zuckerberg abbia confessato di essere affetto dalla sindrome di Asperger, così come altri personaggi molto famosi come Greta Thunberg, a Steve Jobs, Henry Ford, Bob Dylan, Elon Musk, Dan Aykroyd, Anthony Hopkins, Daryl Hannah, Sia, Susanna Tamaro, Antonia De Gattis, Bobby Fischer, Temple Grandin, Alan Turing, Susan Boyle e Courtney Love.

Questi soggetti vengono chiamati "aspie".

Hanno una forma di autismo che si manifesta soprattutto in relazione alle interazioni sociali poiché, chi ne soffre, oltre ad essere dotato di poca empatia tende spesso ad esprimersi in maniera inappropriata comunicando i propri pensieri in modo smaliziato, senza peli sulla lingua, troppo diretto.

Le persone con Asperger tendono ad avere difficoltà a creare legami di amicizia e sentirsi esclusi, per la difficoltà a comprendere le regole sociali non scritte e, in alcuni casi, potrebbero mostrare delle mimiche facciali incontrollate.

La SA è un disturbo dello spettro autistico. Non comporta ritardi nell'acquisizione delle capacità linguistiche né disabilità intellettive.

La causa è ignota.

Questi soggetti non riescono a comunicare, ad adeguarsi agli usi sociali, possono presentare o ripetitivi e stereotipati.

Il soggetto prova sentimenti ma si comporta come se non fosse sensibile ai sentimenti altrui e dà l'impressione di diisprezzare gli altri e di essere insensibile. Non riesce a interagire socialmente, non è capace di farsi degli amici. A differenza dei soggetti autistici, gli aspie possono contattare socialmente gli altri ma lo fanno in modo goffo e inusuale, come fossero stranieri in un mondo umano. Un soggetto con questa sindrome è in grado di fare una conversazione unilaterale ma fa fatica ad ascoltare l'altro e capirlo.

Nei casi estremi, il soggetto non tenta nemmeno di relazionarsi, non parla con nessuno o lo fa solo con pochi soggetti selezionati. Non riesce a mostrare il proprio affetto per qualcuno o lo fa in modo strano.

Non riuscendo a collegarsi con gli altri, può essere più soggetto alla depressione e portato al suicidio.

Mostra interessi e attività limitati e ripetitivi, talvolta anormalmente intensi o che implicano un'esagerata concentrazione. I bambini Asperger talvolta possono raccogliere volumi di informazioni dettagliate su un argomento relativamente ristretto, come i dati meteo o i nomi delle stelle, senza che necessariamente abbiano una reale comprensione di un tema più ampio.Questo comportamento è di solito evidente all'età di 5 o 6 anni. I comportamenti motori stereotipati e ripetitivi sono una caratteristica fondamentale della sindrome con rilevanza diagnostica e sono chiamati stimming. Essi comprendono i movimenti della mano, come lo sbattimento o torsioni e movimenti complessi dell'intero corpo. Questi sono in genere ripetuti più a lungo e più volontariamente rispetto ai tic, che solitamente sono più veloci, meno ritmici e meno simmetrici.

Una mancanza di interesse nella narrativa è comune tra gli adulti con la sindrome.

I bambini possono avere un vocabolario insolitamente sofisticato per la loro età, ma hanno difficoltà a comprendere il linguaggio figurato. Inoltre, sembrano avere particolari carenze in alcuni settori come: l'umorismo, l'ironia, la derisione e il sarcasmo. Anche se gli individui con la sindrome di solito non comprendono la base dell'umorismo e non riescono a condividere il divertimento con gli altri.

Spesso mostrano eccellenti doti uditive e di percezione visiva, possono essere, ad esempio, particolarmente sensibili o insensibili al suono, alla luce e ad altri stimoli. Possono avere dei ritardi nell'acquisire competenze che richiedono destrezza motoria, come andare in bicicletta o aprire un barattolo, e possono sembrare goffi nei movimenti o sentirsi "a disagio nella propria pelle".

https://www.facebook.com/photo/?fbid=601270512217519&set=a.119897573688151

Foto di Venita Oberholster da Pixabay

Trovato il gene che provoca autismo ed epilessia: l’importante scoperta al “Gaslini” di Genova. - Giulia Dallagiovanna

Non si può dire di aver scoperto la causa dell’autismo, ma il passo avanti è davvero importantissimo. Il team di ricerca, che ha collaborato con lo University College di Londra, ha individuato la mutazione del gene comune nei bambini con questa condizione. La stessa e poi riscontrabile anche in chi soffre di epilessia. Una scoperta che potrebbe portare allo sviluppo di terapie di precisione.

Uno dei più grandi interrogativi dell'autismo riguarda le cause: non si conosce con precisione da cosa abbia origine questo disturbo. E senza i fattori scatenanti, non è nemmeno possibile trovare una cura o terapie davvero efficaci. All'Ospedale pediatrico "Giannina Gaslini" di Genova, però, è stata fatta un'importante scoperta: quale gene si trova alla base di disturbi dello spettro autistico ed epilessia. Un risultato al quale hanno collaborato anche il Laboratorio di Neurogenetica e il Laboratorio di Biochimica dell’University College di Londra, diretto dal professor James Rothman, che aveva già ricevuto il premio Nobel grazie alle sue scoperte sulla trasmissione delle sinapsi.

Il gene sotto osservazione si chiama VAMP2 e una sua mutazione è stata riscontrata in tutti i bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento che hanno preso parte allo studio. Questa condizione provocherebbe un'alterazione al corretto rilascio delle vescicole sinaptiche, una sorta di piccoli camioncini all'interno dei tuoi neuroni che si occupano di trasportare i neurotrasmettitori. Di conseguenza salta o, subisce modifiche, la corretta comunicazione tra i neuroni. In poche parole, gli impulsi elettrici che permettono alle diverse zone del cervello di "parlare" tra loro e inviare comandi al resto del corpo non seguono più lo schema previsto.

Studi precedenti avevano già dimostrato che ci fosse una correlazione fra le manifestazioni dell'autismo e le difficoltà di movimento provocate dall'epilessia e le trasmissioni sinaptiche. Questa ricerca però identifica con precisione il punto di partenza.

"Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie – ha spiegato il professor prof. Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto G. Gaslini – ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie ‘di precisione’ che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino”.



Non si può ancora dire che sia stata identificata la causa vera e propria dell'autismo, ma questo è un passo avanti davvero importante. Ora si conosce su quale gene bisogna indagare per arrivare a stabilire l'origine di tutto.

Fonte| "Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment" pubblicato su American Journal of Human Genetics il 4 aprile 2019

https://www.ohga.it/trovato-il-gene-che-provoca-autismo-ed-epilessia-limportante-scoperta-al-gaslini-di-genova/p6/?ref=shortener

Procura apre inchiesta sul vaccino trivalente: "Sintomi autismo e diabete in due bimbi". - Giovanni Di Benedetto

Accertare l’esistenza di un nesso di causalità tra la somministrazione del vaccino pediatrico anti morbillo, parotite e rosolia e reazioni di tipo autistico o altro, come per esempio il diabete mellito. All’indomani della denuncia dei genitori di due minori ai quali è stata diagnosticata una sindrome autistica ad insorgenza post vaccinale la procura di Trani ha aperto un’inchiesta.

L’ipotesi contenuta nel fascicolo sulla scrivania del magistrato Michele Ruggiero è di lesioni colpose gravissime, al momento è a carico di ignoti. Ai carabinieri del Nas è stato chiesto così di acquisire il piano nazionale dei vaccini e il calendario delle vaccinazioni obbligatorie e facoltative per l’età evolutiva, di capire quale sia la composizione dell’antidoto, quali i suoi produttori, e accertare l’esistenza, in relazione agli ultimi 5 anni, di casi di patologie autistiche insorte dopo la somministrazione del medicinale. 

In ultimo gli investigatori dovranno verificare quali sono state le determinazioni assunte dal Ministero della Salute a seguito delle sentenze di condanne da parte di diversi tribunali in Italia che hanno riconosciuto il nesso di causalità. All’inizio del mese a Bisceglie alcuni genitori rappresentati dell’associazione Comilva Puglia sono stati convocati dai servizi sociali del comune di Bisceglie dopo aver deciso di non immunizzare i propri figli e la Asl ha segnalato la vicenda al tribunale dei minori di Bari.

Garattini: "Vecchia teoria, senza alcuna prova"
Ma per l'Oms. l'Organizzazione mondiale della sanità, non c'è un legame tra vaccini e autismo. Lo ha ribadito solo pochi mesi fa, nel settembre 2013, in un vademecum pubblicato sul suo sito. Già nel 2012 un'altra sentenza, del tribunale di Rimini, aveva condannato il ministero della Salute a risarcire una famiglia in cui un bimbo avrebbe sviluppato la malattia proprio a seguito dell'immunizzazione. Una correlazione, quella tra vaccinazioni e autismo o altre malattie, negata però dal mondo scientifico e dall'Oms: "I dati epidemiologici disponibili non mostrano nessuna evidenza di correlazione tra il vaccino trivalente per morbillo, rosolia e parotite e l'autismo, e lo stesso vale per ogni altro vaccino infantile - sottolinea l'Oms -. Studi commissionati dall'Oms hanno inoltre escluso ogni associazione con gli adiuvanti al mercurio usati in alcune formulazioni".

A suggerire un legame furono alcuni studi pubblicati dal medico inglese Andrew Wakefield nel 1998 su riviste come Lancet e il British Medical Journal, che indagini successive hanno dimostrato essere falsi, tanto da meritare il 'ritiro ufficialè da parte degli organi scientifici. Questi stessi studi sono i più citati dai vari movimenti contro i vaccini che proliferano soprattutto su Internet. Il vademecum dell'Oms rileva inoltre come la prevalenza della malattia sia di un caso ogni 160, parlando però più correttamente di 'disordini dello spettro autisticò per sottolineare che si tratta in realtà di una serie di malattie diverse. Ancora poco, conferma l'Oms, si sa delle cause, ma le evidenze scientifiche suggeriscono che vari fattori genetici e ambientali possono influire.

Anche i pediatri sulla linea dell'Oms. La "paura" di una correlazione tra il vaccino trivalente non obbligatorio contro morbillo, parotite e rosolia (Mpr) e l'insorgenza dell'autismo è "assolutamente immotivata". E' la posizione espressa dal presidente della Spcietà italiana di pediatria (Sip), Giovanni Corsello, dopo l'indagine avviata dalla procura di Trani. "Non c'è alcuna prova scientifica che metta in correlazione autismo e vaccinazioni. Studi sono stati fatti e altri studi sono in corso - spiega Corsello - e non hanno evidenziato alcun legame". Al contrario, sottolinea, "il fatto che alcuni diano come acquisita una correlazione che scientificamente non è provata rischia di ridurre le copertura vaccinali, con il pericolo concreto che possano riemergere malattie gravi ad oggi quasi scomparse". 

Proprio tali paure, denuncia il presidente Sip, "negli ultimi due anni hanno portato ad una riduzione della copertura vaccinale per il morbillo, e questo ci preoccupa poiché, se la copertura scende sotto il livello del 90-95% della popolazione, aumenta il pericolo di epidemie". Ma il pericolo ulteriore è che, "per un effetto di 'trascinamentò - avverte l'esperto - vengano penalizzate tutte le vaccinazioni, dimenticando che oggi queste rappresentano invece uno strumento di prevenzione insostituibile". Il consiglio ai genitori è, dunque, di "continuare a vaccinare i propri bambini con assoluta tranquillità".

Fondamentale tuttavia, rileva Corsello, è che il ministero della Salute "dia un messaggio chiaro anche ai Tribunali, sul fatto che tale correlazione  non è provata". Proprio per informare l'opinione pubblica, ha quindi annunciato Corsello, "insieme alla Società italiana di Igiene ed alla Federazione pediatri Fimp, avvieremo una campagna di sensibilizzazione sulle vaccinazioni, che partirà a breve, attraverso i nostri siti e la stampa nazionale, e chiederemo al ministero della Salute di essere partner nella campagna".

http://www.repubblica.it/salute/medicina/2014/03/24/news/inchiesta_su_vaccino_trivalente_su_ipotesi_causa_autismo_e_diabete-81751490/