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martedì 8 ottobre 2024

Il premio Nobel per la fisiologia o la medicina a Victor Ambros e Gary Ruvkun.

Victor Ambros e Gary Ruvkun (©Nobel Prize Outreach) 

I due ricercatori hanno dato un contributo fondamentale alla scoperta dei microRNA, piccole molecole fondamentali per la regolazione dei geni in tutti gli organismi pluricellulari, compresi gli esseri umani.

Il premio Nobel per la fisiologia o la medicina 2024 è stato assegnato a Victor Ambros e Gary Ruvkun per “la scoperta del microRNA e del suo ruolo nella regolazione post-trascrizionale dei geni”.

Victor Ambros è nato il 1° dicembre 1953, ad Hanover, negli Stati Uniti, e lavora attualmente all’Università del Massachusetts a Worcester, sempre negli Stati Uniti.

Gary Ruvkun e nato a Berkeley, in California, nel 1952, e lavora attualmente alla Harvard Medical School a Boston, negli Stati Uniti.

Quest’anno il riconoscimento del Karolinska Institutet è andato agli autori della scoperta di un principio biochimico fondamentale per la vita, perché consente la regolazione dell’attività dei geni, che costituiscono il patrimonio ereditario di un individuo.
A un livello fondamentale, ogni cellula di un organismo, indipendentemente dalla sua specializzazione, contiene la stessa informazione genetica, codificata dal DNA, racchiuso nel nucleo cellulare. L’informazione viene dapprima trascritta dall’RNA messaggero (mRNA) e poi trasferita ad altri organelli cellulari, dove viene tradotta in una proteina. Per ogni cellula c’è quindi un unico sistema di sintesi proteica a partire da una vastissima “libreria” di informazioni. Eppure ogni cellula, per svolgere la sua specifica funzione, necessita di un proprio insieme di proteine. È qui che entrano in gioco i meccanismi che regolano l’attività e l’espressione dei geni.

A partire dagli anni sessanta, si è scoperto che alla base di questi meccanismi vi erano specifiche proteine, note come fattori di trascrizione, identificate poi a centinaia. L’importanza della scoperta dei meccanismi di regolazione genica fu riconosciuta dal Karolinska Institutet già nel 1965, con il premio attribuito a François Jacob e Jacques Monod.

Un piccolo verme, un piccolo RNA.
Un’altra svolta epocale per la comprensione della regolazione dei geni venne negli anni successivi, grazie all’introduzione da parte, del biologo Sydney Brenner, del piccolo verme Caenorhabditis elegans, negli studi di laboratorio. Questo modello animale è caratterizzato da un breve tempo di generazione, dall’essere trasparente e dalla facilità con cui possono essere manipolati i suoi geni. La scelta si è poi rivelata azzeccata, perché ha permesso a Brenner, John Sulston e Robert Horvitz di chiarire i meccanismi genetici che controllano la divisione, la differenziazione e la morte cellulare durante lo sviluppo degli organi – una scoperta tanto importante che i tre sono poi stati insigniti del premio Nobel 2002 per la fisiologia o la medicina.

Sempre nel laboratorio di Brenner, le ricerche su C. elegans sono proseguite negli anni settanta, in particolare su esemplari mutanti chiamati lin-4. Quegli esemplari mutanti mostravano diverse strutture morfologiche alterate, apparentemente per un difetto della sincronizzazione dell’attivazioni di specifici programmi genetici, che portavano all’accumulo di cellule uovo e alla mancata formazione della vulva

Intanto nel laboratorio di Horvitz, arrivava il giovane Victor Ambros, che iniziava a lavorare  su un’altra linea di C. elegans mutanti noti come lin-14, in cui il difetto di regolazione genica portava alla mancata formazione delle larve. Dal punto di vista del fenotipo, i vermi lin-4 erano più grandi del normale, mentre quelli lin-14 erano più piccoli. Infine, il gene lin-4 sembrava regolare negativamente lin-14, anche se non era chiaro in che modo. Allo stesso laboratorio si era unito nel 1982 Gary Ruvkun per svolgere la sua attività di ricerca post-dottorato. Pur continuando le loro ricerche, i due giovani erano riusciti anche a ottenere posizioni accademiche: Ambros alla Harvard University e Ruvkun al Massachusetts General Hospital e alla Harvard Medical School.

Ad Harvard, Ambros iniziava una ricerca per produrre copie del gene lin-4, ma il risultato non era quello atteso: si otteneva una molecola di RNA molto piccola, non in grado di codificare per una proteina. Nello stesso periodo, Ruvkun, scoprì che lin-4 agiva ostacolando la traduzione in proteine di lin-14 in una fase successiva alla sua trascrizione. Da un confronto tra le due ricerche emergeva così che parte della sequenza dell'mRNA di lin-4 corrispondeva a quella della regione terminale dell'mRNA di lin-14: dal legame dei due mRNA, quello di lin-14 risultava inibito e incapace di mediare la sintesi della proteina corrispondente lin-14. Si trattava a tutti gli effetti di un nuovo meccanismo di regolazione genica, orchestrato da piccole molecole chiamate microRNA, che avveniva dopo la trascrizione da parte dell’mRNA e veniva perciò definito post-trascrizionale.

Un meccanismo universale.
Descritte nel 1993 da due articoli pubblicati sulla rivista “Cell” dai due giovani ricercatori, la scoperta del microRNA fu accolta tiepidamente, almeno all’inizio: l’idea era che questo inedito sistema di regolazione genica fosse peculiare dell’organismo del verme, e non fosse quindi significativo per gli organismi superiori, tra cui gli esseri umani. Con il passare degli anni, tuttavia, l’interesse per il microRNA è cresciuto, e molti ricercatori hanno iniziato a occuparsene, con il risultato che sono stati identificati centinaia di microRNA differenti. Ma nel 2000 Ruvkun ha identificato un secondo microRNA, chiamato let-7, presente negli esseri umani come in tutto il regno animale.

Oggi sappiamo che i microRNA sono responsabili di un meccanismo di regolazione universale negli organismo pluricelluari, e che negli esseri umani esistono più di 1000 geni per i diversi microRNA. Quello di Ambros e Ruvkun è stato quindi un contributo enorme alla conoscenza dei meccanismi biologici fondamentali. Ma è stato cruciale anche in ambito medico, dal momento che una regolazione anomala da parte dei microRNA può contribuire all’insorgenza dei tumori, mentre le mutazioni che codificano per i microRNA sono all’origine di patologie congenite a carico, per esempio, di occhi, orecchie e dello scheletro. (red)

https://www.lescienze.it/news/2024/10/07/news/nobel_medicina_fisiologia_2024-17354060/

martedì 5 ottobre 2021

Ateneo Firenze, 9 a giudizio per il concorso di Medicina: c’è anche l’ex rettore Luigi Dei. - Antonio Massari

 

Lo “scandalo Careggi” va a giudizio e il processo inizierà il 1º febbraio 2022. Tra gli imputati si contano nomi eccellenti. Tra i nove imputati c’è anche l’ex rettore dell’Ateneo di Firenze, Luigi Dei. Il processo riguarda una serie di presunte irregolarità che, secondo l’accusa, sarebbero state realizzate durante la procedura universitaria per selezionare, all’interno del dipartimento di medicina sperimentale dell’Università di Firenze, un professore associato di Cardiochirurgia. Tra gli imputati anche Monica Calamai che all’epoca dei fatti era la direttrice generale dell’Azienda ospedaliero universitaria di Careggi. E poi ben sette professori universitari, tra i quali Pierluigi Stefano, ovvero il candidato che si vide assegnare la cattedra con la procedura contestata dalla Procura.

L’accusa per Dei e Calamai è quella di abuso d’ufficio. Un abuso che, sempre secondo le accuse, si sarebbe realizzato attraverso le loro pressioni affinché la commissione affidasse a Stefano il posto di professore associato. Stefano era già direttore della Sod complessa di cardiochirurgia dell’Aou di Careggi (parliamo di equipe mediche specialistiche – come spiega sul suo sito proprio l’azienda universitaria ospedaliera fiorentina – che prendono in carico il cittadino e lo seguono nel percorso assistenziale). In questo modo Stefano avrebbe seguito sia la cardiochirurgia universitaria sia quella ospedaliera.

L’inchiesta condotta dal procuratore aggiunto Luca Tescaroli, nel 2019 ha avuto un impulso anche grazie all’arrivo in Procura di una lettera anonima: “So che l’anonimato non rappresenta il massimo – scriveva il denunciante –, ma non tutti hanno la forza e la possibilità di seguire strade giudiziarie”. L’anonimo “accademico di Medicina di Careggi” allegò alla sua lettera un elenco di 11 nominativi per altrettanti concorsi e aggiunse: “Per dimostrarle che non mi sbaglio Le indicherò i vincitori dei concorsi accademici in atto prima ancora che molte commissioni presiedute dai baroni di Careggi si siano ancora insediate”. Un anno e mezzo fa si scopre che l’anonimo ci aveva visto giusto in 7 casi su 11. E il Gip ieri ha disposto il rinvio a giudizio, in alcuni casi anche con l’accusa di corruzione (slegata a una utilità in denaro: in sostanza uno scambio di favori), con il processo che partirà tra 4 mesi. Prima udienza del processo l’1 febbraio 2022.

ILFQ

sabato 11 settembre 2021

Facciamo un test a chi ha scritto i test di Medicina. - Francesco Prisco

 

Quattro domande non ammettono risposta: errore del ministero? O volevano ricordarci che i medici tutti i giorni si confrontano con quesiti irrisolvibili?

A che servono le università a numero chiuso? Ce lo chiediamo da sempre, ma puntualmente arriva qualcuno a tirarci le orecchie: servono a non sovraffollare le aule rendendo invivibili le lezioni, a non alimentare le illusioni di chi non studia, a non creare i disoccupati di domani. Come se un percorso di laurea di quattro/cinque anni, più eventuali specializzazioni, non fosse naturalmente selettivo. E invece no: la prima selezione pretendiamo di farla in entrata. Lo Stato, attraverso lo strumento dei test d’ingresso, «programma» i futuri professionisti, assicurando il lavoro ai migliori, ai più motivati.

E così, dal 1987, Medicina rappresenta l’idea platonica stessa del numero chiuso, la facoltà per definizione più esclusiva, quella che entrarci è una parola ma, una volta che sei entrato, hai svoltato per sempre. Ed entrarci significa innanzitutto sottoporsi a un test d’ingresso che è l’unico posto dell’Italia contemporanea in cui si pretende di dare senso compiuto all’espressione cultura generale. Di più: devi risolvere quattro quesiti irrisolvibili.

Nel test di quest’anno, infatti, c’erano una domanda di logica, una di cultura generale, una di biologia e una di matematica che non ammettevano risposte giuste, perché formulate male o perché chi le aveva formulate non aveva inserito la risposta giusta tra le possibili soluzioni al quesito. Enigmi da sfinge tebana di fronte ai quali la ministra dell’Università Maria Cristina Messa se l’è cavata con un giudizio salomonico: «Annulleremo le domande contestate e non ne terremo conto». Quindi arriva la nota ufficiale del Mur che ci informa che la domanda di matematica sarà «neutralizzata» per la «mancanza, nella stampa, di un segno grafico rilevante». Mentre «per le domande 2, 21 e 23, diversamente da quanto indicato, la risposta corretta non era la “A” ma, rispettivamente, la “E”, la “E” e la “D”». Tradotto in volgare: una domanda la abbiamo proprio cannata di brutto, mentre delle altre tre non sapevamo neanche noi la risposta corretta.

Sulle prime eravamo tentati di utilizzare queste poche righe per avanzare una modesta proposta: facciamo un bel test a chi ha scritto i test d’ingresso a Medicina. Non ci sembra molto sportivo infatti che da un lato della barricata ci siano 76mila ragazzi che rischiano il proprio futuro professionale e dall’altro un manipolo di oscuri burocrati ministeriali che non rischiano mai nulla. Ma forse, riflettendoci in maniera più approfondita, abbiamo capito il senso del loro operato: tutti i giorni, nell’esercizio della professione, un medico è costretto a confrontarsi con domande che non ammettono risposta. In qualità di medico, la ministra Messa non potrà che confermare.

IlSole24Ore

lunedì 5 ottobre 2020

Nobel Medicina a scienziati per scoperta virus epatite C.

 

   Nobelel Medicina a Alter, Houghton e Rice.

Il premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina 2020 va a Harvey J. Alter, Michael Houghton e Charles M. Rice "per la scoperta del virus dell'epatite C". L'annuncio è stato dato come da tradizione dal Karolinska Institutet di Stoccolma in Svezia, in diretta via Internet e social network. Il riconoscimento è salito a 10 milioni di corone svedesi, al cambio odierno circa 950mila euro.

I vincitori del premio 2020, due americani e un inglese, "hanno dato un contributo decisivo alla lotta contro l'epatite trasmessa attraverso il sangue - si legge nella motivazione dell'Assemblea dei Nobel - un grave problema di salute globale che causa cirrosi e cancro al fegato nelle persone di tutto il mondo".

In particolare, gli studi di Alter, Houghton e Rice hanno portato all'identificazione di un nuovo virus, il virus dell'epatite C (Hcv). Prima del loro lavoro, infatti, "la scoperta dei virus dell'epatite A e dell'epatite B era stata un passo avanti fondamentale, ma la maggior parte dei casi di epatite trasmessa per via ematica restava inspiegabile. La scoperta del virus dell'epatite C ha rivelato la causa dei rimanenti casi di epatite cronica e ha reso possibili test del sangue e nuovi farmaci che hanno salvato milioni di vite". Anche per merito di questi studi pionieristici, dunque, grazie ai nuovi super-farmaci, "per la prima volta nella storia il virus dell'epatite C ora può essere curato".

Alter, con le sue ricerche sull'epatite associata alle trasfusioni, ha dimostrato che un virus sconosciuto era una causa comune di epatite cronica. Houghton ha utilizzato una strategia inedita per isolare il genoma del nuovo virus, battezzato appunto virus dell'epatite C. Rice ha fornito le prove definitive che dimostrano che questo virus, da solo, può causare epatite.

L'epatite, ricordano gli esperti dell'Assemblea dei Nobel, è provocata principalmente da infezioni virali, benché anche altri fattori quali l'abuso di alcol, tossine ambientali o malattie autoimmunitarie possano rappresentare una causa importante. Negli anni '40 del secolo scorso divenne chiaro che esistevano due forme di epatite infettiva: la prima, denominata A, veicolata da cibo o acqua contaminati e con un impatto a lungo termine generalmente limitato in chi la contrae; la seconda, tramessa attraverso il sangue e i fluidi corporei, che costituisce invece una minaccia molto più seria perché può portare a una patologia cronica con lo sviluppo di cirrosi epatica e tumori al fegato.

Era dunque cruciale identificare il microrganismo responsabile dell'epatite trasmessa per via ematica: un'infezione silenziosa da oltre 1 milione di vittime all'anno nel pianeta, una minaccia globale paragonabile all'Hiv o alla tubercolosi. A compiere il primo passo fu Baruch Blumberg, che negli anni '60 scoprì come una delle forme di epatite trasmessa dal sangue fosse provocata da un virus che venne chiamato virus dell'epatite B. I suoi studi gli valsero il Nobel per la Medicina nel 1976 e fu proprio con Blumberg che Alter, allora giovane ricercatore, mise a segno alcune delle sue scoperte.

Rimaneva infatti un grande interrogativo al quale rispondere: capire quale fosse la causa di una quota preoccupante di epatiti croniche correlate a trasfusione, ma non collegate né al virus A né a quello B. A trovare la tessera mancante del puzzle furono Alter, Houghton e Rice, che riuscirono a dare un nome alle epatiti 'non A-non B', svelando appunto l'esistenza di un nuovo virus a Rna appartenente alla famiglia dei Flavivirus, che da solo poteva causare epatite e che spiegava le infezioni rimaste fino ad allora misteriose. Era l'Hcv, il virus dell'epatite C.

https://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2020/10/05/nobel-per-medicina-scienziati-per-scoperta-virus-epatite_JpygNbnIHjjXLoy3TQ89eJ.html


sabato 8 agosto 2020

La scienza è disumana ma soffre d’Alzheimer. - Massimo Fini

FameLab: a Trieste, sfida a colpi di scienza con il talent show ...
La Scienza, che tempo fa definimmo “più pericolosa dell’Isis”, ma oggi potremmo anche dire del Covid-19, continua imperterrita, senza che nessuno possa e tantomeno voglia disturbarla, nella sua marcia trionfale verso la propria demenza senile.
Secondo uno studio di un gruppo di giovani ricercatori dell’Università di Bologna, premiati dal ministero della Salute, attraverso “la stimolazione magnetica transcranica (Tms)” si potrebbero rimuovere i ricordi spiacevoli, dolorosi, tormentosi, traumatici e la paura che ne è conseguita. Siamo in linea con la tendenza tutta moderna a eliminare dall’essere umano tutto ciò che è umano, per omologarlo a un normotipo astratto, “politicamente corretto”, diciamo così, dal punto di vista fisico, psichico, emotivo (la legge Mancino, oggi rafforzata dalla subnorma antiomofobia, ha già messo le manette all’odio che è un sentimento e, come tale, non può essere abolito per legge).
Non pensavamo però che i ricercatori di Bologna non capissero quello che anche la casalinga di Voghera sa. Noi non siamo fatti solo di ciò che abbiamo vissuto, ma anche del suo ricordo. Si chiama esperienza. E il dolore, la paura e i ricordi, buoni o cattivi che siano, fanno parte di ogni esperienza umana. Facciamo un esempio molto semplice. Un bambino avvicinandosi troppo a un fornello del gas o al fuoco che crepita allegramente in un camino ci mette la sua candida manina, si scotta e prova dolore. È chiaro che da lì in poi si guarderà bene dal ripetere quella brutta esperienza. E questo vale per ogni aspetto del vivere umano. Soprattutto la paura (e quindi il suo ricordo) è una componente essenziale della specie umana ma anche di animali di livello superiore (se un topo, attirato da un formaggio, resta secco in una trappola, i suoi compagni vedendo un appetitoso cacio lo avvicineranno con giudiziosa prudenza).
Se siamo sopravvissuti a tutto è proprio perché la specie umana è una delle più paurose del Creato. Se continueremo sulla linea dei giovani ricercatori di Bologna, tentando di rimuovere i ricordi, la paura e soprattutto la memoria sulla cui importanza fondamentale sono state scritte intere enciclopedie da parte di studiosi un po’ più accreditati (L’arte della memoria, Frances A. Yates, per tutti), finiremo in trappola. Sopravviveranno solo i topi.
Ma siccome gli scienziati, giovani o meno, sono inesausti, adesso abbiamo l’ultimo grido della medicina preventiva o, per meglio dire, del terrorismo diagnostico. La prestigiosa rivista Journal of American Medical Association ci informa che con un particolare test del sangue focalizzato sulla proteina Tau saremo presto in grado di prevedere l’insorgere dell’Alzheimer in una persona con vent’anni d’anticipo. Ma a che ci serve se contemporaneamente non ci sono, né si prevedono, cure per l’Alzheimer? A far vivere da malato un uomo sano con vent’anni d’anticipo.
La prestigiosa rivista Journal of American Medical Association stima anche che entro il 2050 i malati di Alzheimer saliranno dai 30 milioni attuali a 100 milioni. Su questo sarebbe interessante indagare, sulle cause, evidentemente ambientali e sociali, cioè sull’attuale modello di sviluppo (perché nelle Isole Andamane non c’è nessun aumento di Alzheimer, anzi l’Alzheimer non esiste proprio) a cui si deve il formidabile incremento di questa malattia. Ma di ciò gli scienziati non si occupano. Sono già malati di Alzheimer, sia pur in incubazione.

lunedì 18 maggio 2020

Artrite reumatoide.

Artrite reumatoide

L'artrite reumatoide è una malattia infiammatoria autoimmune permanente (cronica) che provoca dolore, gonfiore, rigidità e perdita delle funzioni delle articolazioni. Può colpire qualsiasi tipo di articolazione ma ad essere più frequentemente coinvolte sono quelle delle dita delle mani, dei polsi, dei piedi, delle ginocchia e delle caviglie (Video); più raro, è il coinvolgimento di spalle, gomiti e colonna vertebrale (rachide e annessi).
In Italia, il numero di casi di artrite reumatoide presenti nella popolazione generale (prevalenza) è pari a circa lo 0,5% e si stima che i malati siano tra i 200.000 e i 300.000.
È più frequente nelle donne, colpite in misura tre volte superiore agli uomini.
Può manifestarsi a qualsiasi età, ma si verifica più spesso negli adulti e nelle persone anziane: inoltre, nel 70% dei casi la malattia compare tra i 40 e i 60 anni di età.
L’artrite reumatoide può svilupparsi anche nell’infanzia o nell’adolescenza e può essere difficoltoso distinguerla da altre forme reumatiche (problemi di diagnosi differenziale).
L’evoluzione della malattia varia da persona a persona. I disturbi (sintomi) possono comparire in forma graduale, anche nel corso di diverse settimane o di alcuni mesi.
Gran parte dei malati attraversa periodi caratterizzati da disturbi (sintomi) acuti alternati a periodi in cui il dolore è pressoché assente.
Sebbene l’articolazione sia la parte dell’organismo più coinvolta, l’infiammazione può svilupparsi anche in organi interni (come, ad esempio, polmoni, reni, cuore, sistema nervoso, vasi sanguigni, occhi).
Non si conoscono le cause dell’artrite reumatoide. Sembra che possano influire fattori genetici, ambientali o ormonali.


Non esiste una cura (terapia) definitiva per l’artrite reumatoide, ma le terapie disponibili possono ridurre l’infiammazione e il dolore nelle articolazioni, prevenire o rallentare i danni a loro carico, limitare la disabilità e consentire una vita attiva.
L’artrite reumatoide è una malattia che persiste nel tempo (cronica), necessita di terapie prolungate e, in alcuni casi, continuative. Infatti, solo pochi malati giungono a completa guarigione mentre la maggior parte di essi deve curarsi per tempi lunghi.
La terapia va iniziata il più rapidamente possibile, prima che le articolazioni infiammate siano danneggiate in modo permanente.
I medicinali utilizzati possono essere divisi in due grandi gruppi:
  • farmaci sintomatici, adatti ad alleviare i disturbi causati dalla malattia. Includono analgesici, farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) come ibuprofene, naprossene, diclofenac, ketoprofene, i più recenti COX2-inibitori (celecoxib, etoricoxib) e i cortisonici
  • farmaci anti-reumatici modificanti il decorso della malattia, chiamati disease modifying anti-rheumatic drugs (DMARD) nei paesi anglosassoni, migliorano notevolmente i disturbi, la funzionalità delle articolazioni e la qualità di vita della maggior parte dei malati.
    I DMARD utilizzati sono: il metotrexato, la leflunomide, gli antimalarici, la ciclosporina, la sulfasalazina e i sali d’oro.
    Il metotrexato, di solito è il primo farmaco utilizzato. Può produrre effetti indesiderati (effetti collaterali) quali inappetenza, diarrea e mal di testa e può incidere sull’emocromo e sulla funzionalità epatica. Questi parametri durante la cura dovrebbero essere controllati regolarmente attraverso le analisi del sangue. Più raramente, il metotrexato può provocare disturbi a livello respiratorio.
    La terapia con DMARD richiede alcuni mesi per manifestare la sua efficacia ed è importante continuare a prendere regolarmente il farmaco prescritto anche se in un primo momento sembri non fare effetto. A volte, è necessario provare due o tre tipi di DMARD prima di trovare quello più adatto
Farmaci biologici
Negli ultimi anni la cura dell’artrite reumatoide si avvale dell’uso di farmaci biologici, medicinali che agiscono specificatamente su alcune molecole prodotte da cellule del sistema immunitario. Sono somministrati qualora le terapie convenzionali non si siano dimostrate efficaci. Le cure approvate dalle agenzie del farmaco sono: adalimumab, anakinra, etanercept, infliximab, abatacetp e rituximab. In alcuni casi, tali medicinali sono prescritti da soli ma, in genere, per ottenere una maggior efficacia, sono somministrati contemporaneamente al metotrexato.
Gli effetti indesiderati (effetti collaterali) di solito sono lievi e consistono in reazioni della pelle nella zona delle iniezioni, febbre e mal di testa. Raramente, si è verificata la riattivazione di un’infezione tubercolare già esistente.
La cura (terapia) ideale dell’artrite reumatoide richiede un approccio multispecialistico, con la collaborazione tra reumatologi, medici di medicina generale, ortopedici, fisiatri, psicologi.

sabato 7 marzo 2020

Taglia-incolla Dna usato per la prima volta nel corpo umano.

La Crispr-Cas applicata per la prima volta in vivo nelle cellule della retina (fonte: P. Motta/Università Sapienza di Roma/SPL) © Ansa
La Crispr-Cas applicata per la prima volta in vivo nelle cellule della retina (fonte: P. Motta/Università Sapienza di Roma/SPL)

Per correggere le cellule malate nell'occhio e non in provetta.

La tecnica che taglia e incolla il Dna, la Crispr-Cas, è stata applicata per la prima volta all'interno del corpo umano, per modificare (in vivo e non in provetta) le cellule di una persona colpita da una rara forma di cecità ereditaria incurabile. Il trattamento verrà a breve testato su altri 17 pazienti nell'ambito della sperimentazione 'Brilliance', condotta all'Università dell'Oregon in collaborazione con l'azienda farmaceutica Allergan e la compagnia biotech Editas Medicine.
La terapia sperimentale consiste nell'iniettare nell'occhio un innocuo virus 'fattorino', che nel suo genoma trasporta tutto il necessario per produrre in loco le forbici molecolari ultra-precise della Crispr. L'obiettivo è farle entrare in azione nelle cellule della retina sensibili alla luce (fotorecettori), per correggere la mutazione del gene CEP290 che provoca una rara forma di distrofia chiamata amaurosi congenita di Leber (Acl).
Finora la terapia genica tradizionale prevedeva l'inserimento nella cellula malata di una copia corretta del gene, procedura impossibile nell'amaurosi congenita di Leber perché il gene CEP290 è troppo grande per poter essere veicolato da un vettore virale. In passato un'altra tecnica di editing (quella della nucleasi a dita di zinco) era stata applicata direttamente nel corpo umano, per inserire una copia corretta del gene malato in un paziente colpito da una malattia metabolica (la sindrome di Hunter), ma l'intervento non aveva determinato alcun miglioramento dei sintomi.
L'idea di provare la Crispr nel corpo del paziente, e non sulle sue cellule coltivate in provetta per essere poi reinfuse, rappresenta un notevole cambio di passo nel campo dell'editing genetico. Come spiega sul sito di Nature l'esperto Fyodor Urnov, dell'Università della California a Barkeley, è come paragonare “un volo spaziale a un normale volo in aereo: le sfide tecniche, e i rischi per la sicurezza, sono molto più grandi".

martedì 11 febbraio 2020

Al Maggiore primo intervento al mondo di asportazione di colon e fegato eseguito con robot „Al Maggiore primo intervento al mondo di asportazione di colon e fegato eseguito con robot.“


Risultato immagini per ospedale maggiore bologna

Al Maggiore primo intervento al mondo di asportazione di colon e fegato eseguito con robot
Ad eseguirlo, Elio Jovine -direttore del Dipartimento Chirurgico dell’Azienda Usl di Bologna- e la sua equipe.
Al Maggiore primo intervento al mondo di asportazione di colon e fegato eseguito con robot

il primo caso al mondo di intervento chirurgico eseguito interamente con il robot, di asportazione contemporanea di colon e fegato con tecnica alpps, ovvero di rimozione della parte malata e ripristino della completa circolazione epatica. Ad eseguirlo, all’Ospedale Maggiore di BolognaElio Jovine, direttore del Dipartimento Chirurgico dell’Azienda Usl di Bologna, e la sua equipe.  
La vicenda ha riguardato una donna di 61 anni con tumore del colon sinistro e metastasi epatiche multiple nella parte destra del fegato, resistenti ai trattamenti chemioterapici. Per evitare l’asportazione di ampie parti di tessuto epatico, compromettendo così la vita della paziente, Jovine e la sua equipe hanno proceduto, invece, con tecniche chirurgiche che consentono la ricrescita del fegato rimanente. Si tratta di tecniche complesse che vanno eseguite con particolare tempestività. Utilizzando il robot, è stato asportato il colon sinistro e separato il lato destro del fegato da quello sinistro, per consentire la più rapida ricrescita possibile del fegato. 
Dopo 5 giorni di degenza post operatoria, la signora è rientrata a casa in buone condizioni di salute per un periodo di circa 2 settimane, necessarie per la ricrescita e il funzionamento del fegato, testimoniate da particolare indagini diagnostiche, radiologiche e scintigrafiche, d’avanguardia.
Rientrata al Maggiore, sempre con tecnica robotica, la signora è stata quindi sottoposta alla asportazione di tutta la parte malata del fegato, la destra. La ricrescita ed il ripreso funzionamento della parte sinistra del fegato hanno scongiurato il rischio di insufficienza epatica post operatoria. 
"Rapido il decorso post operatorio. La signora è rientrata a casa, infatti, dopo soli cinque giorni di ricovero all’Ospedale Maggiore", fanno sapere dal nosocomio, aggiungendo che "si tratta del primo intervento documentato al mondo di questo tipo, eseguito interamente con il robot. In precedenza Jovine e la sua equipe lo avevano già effettuato per via laparoscopica". 


giovedì 30 gennaio 2020

Coronavirus: il lato oscuro. - Godfree Roberts




Il Vioxx ha ammazzato 500.000 Americani: un bilancio che avrebbe potuto essere ridotto del 90% se la FDA avesse emesso un avviso tempestivo.
I prodotti farmaceutici, correttamente e legalmente prescritti, uccidono ogni anno 140.000 Americani, eppure la maggior parte delle persone non è consapevole della loro letalità e non sa come evitare di farsi amazzare in questo modo.
Le morti da Coronavirus sono poche, le sue vittime sono anziane e la prevenzione è semplice.
media riferiscono che, in questa stagione, i decessi per influenza in America sono stati finora 8200, e non è degno di nota?
Nel 2016, 142.000 Americani sono morti a causa dell’uso di farmaci, ma anche questa non è una novità.
Ma 100 Cinesi, nati per lo più durante la Seconda Guerra Mondiale, malnutriti e portatori di altre malattie sono morti a causa di un nuovo virus e questa sarebbe un’epidemia?
Quest’anno ricorre il centenario dell’Influenza Spagnola, la pandemia più mortale della storia umana. Si stima che l’avessero contratta cinquecento milioni di persone, un terzo della popolazione mondiale del 1918, e che ne fossero morte tra i cinquanta e i cento milioni. Gli Asiatici avevano una probabilità di morire trenta volte superiore a quella degli Europei.
Ogni anno [l’influenza] uccide centinaia di migliaia di persone in ogni continente abitato, mentre, a livello globale, molte decine di milioni vengono contagiate ogni anno dai virus. Tutti questi milioni di persone infette a loro volta ne infettano altre a casa, al lavoro, nelle scuole, nei luoghi di culto, nei viaggi e in ogni luogo pubblico immaginabile, diffondendo i loro virus in tutto il pianeta.
Il ceppo coinvolto nell’ultima pandemia influenzale, l’epidemia di influenza suina del 2009, era altamente contagioso, ma di grado inferiore rispetto ai precedenti ceppi pandemici. Dei 61,7 milioni di persone che vivevano nel Regno Unito nel 2009, ne erano morte 457, una cifra paragonabile al normale bilancio annuale dei decessi da influenza. L’influenza asiatica del 1957 e le pandemie influenzali di Hong Kong del 1968-69 erano state più gravi; il bilancio delle vittime per ogni episodio era stato stimato in circa un milione in tutto il mondo.
L’influenza uccide ogni anno 646.000 persone in tutto il mondo, mentre, a livello globale, sono decine di milioni ad aver contratto la malattia. Il tasso di mortalità delle infezioni “gravi” in tutto il mondo è di circa il 13%, più o meno lo stesso delle “infezioni gravi da SARS.” Quella del nuovo virus potrebbe essere notevolmente inferiore.
I media occidentali ci condizionano ad un pavloviano timore della Cina utilizzando mappe come quella di copertina, mentre strillano per far sì che l’influenza cinese venga dichiarata un’emergenza sanitaria internazionale ed una pandemia globale anche se, fino ad ora, l’OMS si rifiuta di dichiarare l’epidemia virale cinese un’emergenza sanitaria mondiale. Come potrebbe, guardando quella ridicola mappa?
Il servizio sanitario pubblico cinese è probabilmente il più efficiente sulla Terra, il motivo per cui i bambini cinesi hanno una vita più lunga e più sana dei loro coetanei americani. Ma neanche questa è una novità.
Secondo Nature: la velocità e il grado di apertura della risposta scientifica al Coronavirus non ha precedenti. Dieci giorni dopo essere stato segnalato per la prima volta nell’uomo, gli scienziati in Cina e in Australia avevano già resa nota la sequenza genetica del virus. Nel giro di poche ore, i laboratori di ricerca di tutto il mondo stavano utilizzando tutti i mezzi disponibili per comprendere la malattia. “Questa è una delle prime volte che vediamo emergere un nuovo focolaio virale e la comunità scientifica condividere i propri dati quasi in tempo reale,” ha affermato il biologo molecolare Michael Letko.
David Ho, ricercatore medico specializzato in HIV/AIDS, ha sottolineato che, alla fine della scorsa settimana, il tasso di mortalità [del Coronavirus] sembrava essere del 2,5% circa, “circa 3-4 volte inferiore a quello della SARS,” aggiungendo: “I decessi si verificano nelle persone anziane o in quelle con patologie mediche concomitanti. Se dovessimo confrontare le cifre dell’influenza con quelle di questo nuovo CoV, i numeri dei casi assoluti e i tassi di mortalità sarebbero molto maggiori [per la normale influenza].  Ma tendiamo a non dare importanza all’influenza tradizionale, anche se è abbastanza mortale per i giovani, gli anziani e per le persone con problemi medici di base.”
Non sono stati segnalati decessi al di fuori della Cina, a conferma del tasso di mortalità relativamente basso riportato dai dati ufficiali cinesi.
Il New York Times riassume così gli ultimi dati sull’infezione internazionale:
Thailandia e Hong Kong hanno riferito di otto casi di infezione ciascuno; gli Stati Uniti, Taiwan, Australia e Macao ne hanno cinque a testa; Singapore, Giappone, Corea del Sud e Malesia ne hanno segnalati quattro ciascuna; la Francia ne ha tre; Canada e Vietnam ne hanno due; Nepal e Cambogia ne hanno uno ciascuno.
IL LATO OSCURO.
• Fin dal 20° secolo, l’Occidente è stato e continua ad essere il più avido utilizzatore di armi batteriologiche. Gli Stati Uniti sono stati il maggiore utilizzatore di armi batteriologiche di tutta la storia, a Cuba, in Iraq, Siria e Iran (per procura), in Serbia, Giappone, Vietnam, Laos e Cambogia, e l’America le ha usate a cuor leggero anche sulla propria popolazione, apparentemente più spesso di quanto si vorrebbe ammettere.
• Negli anni ’40 gli Stati Uniti avevano infettato di proposito con sifilide e gonorrea migliaia di cittadini del Guatemala, per testare su queste cavie umane la risposta agli antibiotici. Naturalmente, queste anime sofferenti erano rimaste sessualmente attive per il resto delle loro vite e avevano involontariamente contagiato tutti quelli con cui erano venuti a contatto, compresi i coniugi.
A Tuskegee, centinaia di Americani di colore erano stati lasciati infetti dalla sifilide dagli anni ’30 agli anni ’70, per fungere da capsule Petri umane. Questo per controllare l’avanzamento della malattia e monitorare l’orribile morte che questo batterio avrebbe poi inflitto alle sue vittime nella fase finale: follia, disturbi nervosi, malattie epatiche e cardiache.
• Gli Stati Uniti hanno una lunga e illustre storia nell’utilizzo del bioterrorismo in tutto il mondo. Il bersaglio preferito era stata Cuba, che aveva visto centinaia di migliaia di persone contagiate dalla febbre dengue e tutta la sua popolazione suina spazzata via dalla peste suina.
• Gli Stati Uniti d’America detengono il brevetto esclusivo del virus Ebola: il brevetto statunitense numero 20120251502 è di proprietà del governo americano. Il virus dell’Ebola è un giocattolo per la guerra biologica dello zio Sam fin dal 1976, quando era stato scoperto nello Zaire e spedito a 3.500 km di distanza nei laboratori americani per la guerra batteriologica di Fort Detrick, nel Maryland, e poi rimandato in Africa Occidentale per la coltivazione e lo sviluppo (tramite i laboratori per la guerra batteriologica del Regno Unito a Porton Down e con l’aiuto dell’Organizzazione Mondiale della “Sanità”), in particolare, in Liberia, Guinea e Sierra Leone, gli attuali epicentri dell’epidemia di Ebola nel Grande Continente.
• L’epidemia di Ebola del 2014 è stata il risultato di un’altra vile operazione militare USA nell’Africa Australe, in cui è stato coinvolto il laboratorio per le armi batteriologiche di Kenema, in Sierra Leone, finanziato da Soros e Bill Gates.
• Gli Stati Uniti hanno una lunga storia di guerra batteriologica contro la Cina. Il rapporto della Commissione Scientifica Internazionale per le Indagini sui Fatti Riguardanti la Guerra Batteriologica in Corea e Cina (rapporto ISC) aveva convalidato le affermazioni della Corea del Nord e della Cina secondo cui gli Stati Uniti avevano lanciato attacchi di guerra batteriologica (guerra biologica, BW) contro truppe e obiettivi civili in quei due paesi per un periodo di mesi, nel 1952. Questo veritiero rapporto di 667 pagine della Commissione ha il dubbio onore di essere il documento scritto più diffamato del 20° secolo. La pubblicazione del rapporto, nel settembre del 1952, aveva causato un severo attacco da parte della comunità internazionale. Era stato denunciato in toto dai massimi esponenti politici americani e britannici, ridicolizzato dai generali a quattro stelle, accusato di falsità da celebri esperti, mal interpretato da noti scienziati e disprezzato da una stampa occidentale compiacente. Nei decenni successivi, i volumi [del rapporto che si trovavano] nelle collezioni delle biblioteche universitarie americane erano stati silenziosamente e definitivamente rimossi dalla circolazione. Quando una rara copia era stata messa all’asta, era stata acquistata in modo discreto e fatta sparire dalla vista del pubblico.
• Nel marzo 2019, in un evento misterioso, una spedizione di virus eccezionalmente virulenti proveniente dai laboratori biologici canadesi del NML era finita in Cina. I funzionari canadesi avevano affermato che la spedizione faceva parte dei loro sforzi a sostegno della ricerca sulla salute pubblica in tutto il mondo. Avevano sostenuto che si era trattato di una normale procedura. Ciò che non è chiaro è perché fosse stata fatta in segreto e perché i funzionari cinesi avessero presentato una denuncia. Di sicuro, se questo fosse stato solo un trasferimento di routine, il governo cinese ne sarebbe stato informato. Nel luglio 2019, un gruppo di virologi cinesi era stato allontanato con la forza dal Canadian National Microbiology Laboratory (NML). L’NML è l’unica struttura di livello 4 del Canada ed una delle poche in Nord America equipaggiata per gestire le malattie più mortali al mondo, tra cui Ebola, SARS, Coronavirus, ecc.
 Il 18 ottobre 2019, il Johns Hopkins Center for Health Security, in collaborazione con il World Economic Forum, aveva riunito “15 leader del mondo degli affari, del governo e della sanità pubblica” per simulare uno scenario in cui una pandemia di Coronavirus stava devastando il pianeta. I principali partecipanti erano stati la leadership militare americana e alcune figure politiche neoconservatrici. I Cinesi non erano stati invitati. I delegati avevano preso appunti e poi erano tornati alle loro attività quotidiane.
• In una simulazione di 3 mesi fa, la Bill e Melinda Gates Foundation aveva previsto fino a 65 milioni di morti da Coronavirus.
 Il 19 ottobre, 300 militari statunitensi erano arrivati a Wuhan per i Military World Games. Il primo caso di Coronavirus si era verificato due settimane dopo, il 2 novembre. Il periodo di incubazione del Coronavirus è di 14 giorni.
• Due mesi dopo, una pandemia molto simile di Coronavirus ha colpito la Cina a Wuhan, un importante hub dei trasporti nella Cina centrale e un nodo di transito per la rete dei treni ad alta velocità, con 60 rotte aeree e voli diretti per la maggior parte delle principali città del mondo, oltre a più di 100 voli interni verso i maggiori scali cinesi, proprio durante le celebrazioni del Festival di Primavera, quando centinaia di milioni di persone viaggiano in tutto il paese per stare con le loro famiglie.
• Il Coronavirus (2019-nCoV) è un ceppo completamente nuovo, correlato ai virus MERS (MERS-CoV) e SARS (SARS-CoV), anche se le prime prove suggerivano che non era pericoloso. E’ stato dimostrato che la SARS era causata da una variante del Coronavirus, una grande famiglia di virus per lo più innocui e responsabili anche del comune raffreddore, ma la SARS aveva mostrato caratteristiche mai osservate prima in nessun virus animale o umano, non corrispondeva in alcun modo ai virus animali sopra menzionati e conteneva materiale genetico che non è ancora stato identificato, analogamente a questo nuovo Coronavirus apparso nel 2019.
• La SARS aveva i tratti distintivi di un’arma batteriologica. Dopotutto, i nuovi agenti per la guerra batteriologica non sono forse progettati per indurre una nuova malattia utilizzando un nuovo agente infettivo? Come nei precedenti esperimenti militari, tutto ciò che potrebbe essere stato necessario per diffondere la SARS è una bomboletta spray. Diversi scienziati russi hanno suggerito un legame tra SARS e guerra batteriologica. Sergei Kolesnikov, un membro dell’Accademia Russa per le Scienze Mediche, ha affermato che la propagazione del virus SARS potrebbe essere stata causata dalla diffusione accidentale di un virus per la guerra batteriologica sintetizzato nei laboratori per le armi batteriologiche. Secondo informazioni della stampa, Kolesnikov ha affermato che il virus della polmonite atipica (SARS) era una sintesi di due virus (del morbillo e della parotidite infettiva o orecchioni), assolutamente impossibile in natura, affermando che “Questo può essere stato fatto solo in un laboratorio.” E Nikolai Filatov, il capo dei servizi epidemiologici di Mosca, era stato citato dal quotidiano Gazeta perché aveva affermato di essere convinto che la SARS fosse stata prodotta dall’uomo perché “non esiste un vaccino per questo virus, la sua costituzione non è chiara, non ha avuto molta diffusione e la popolazione non ne è immune.”
• All’epoca, il virologo Dr. Alan Cantwell aveva scritto che “il misterioso virus della SARS è un nuovo virus mai visto prima dai virologi, questa è una malattia completamente nuova con effetti devastanti sul sistema immunitario e non esiste un trattamento conosciuto.” Cantwell aveva osservato che l’ingegneria genetica sui Coronavirus è praticata da decenni nei laboratori medici sia civili che militari. Quando aveva cercato su PubMed la frase “ingegneria genetica del Coronavirus,” aveva trovato i riferimenti di 107 esperimenti scientifici, i primi risalenti addirittura al 1987. Per citare il dott. Cantwell: “Ho avuto rapidamente la conferma che gli scienziati, da oltre un decennio, ingegnerizzano geneticamente Coronavirus animali e umani per produrre virus mutanti e ricombinanti patogeni.”
• L’epidemia virale coincide con la guerra commerciale contro la Cina.
• L’epidemia virale coincide con i disordini “filo-democratici” di Hong Kong, interamente finanziati e istigati dalla National Endowment for Democracy (NED) e dalla CIA.
 L’epidemia virale si è verificata subito dopo che l’influenza suina aveva messo in ginocchio l’industria cinese della carne suina.
 L’epidemia virale si è verificata subito dopo che l’influenza aviaria aveva decimato l’industria cinese del pollame.
 L’epidemia virale si è verificata poco prima del sostegno e dell’addestramento da parte della NED agli estremisti musulmani uiguri.
• Questo mese, la CNN ha pubblicato un gaio (e falso) rapporto secondo cui “L’economia cinese è in crisi e il paese sta ancora subendo gli effetti della guerra commerciale con l’America. Lo scoppio di un virus nuovo e mortale è l’ultima cosa di cui ha bisogno.”