Ecco perché siamo diventati bianchi: tutto in 8mila anni d'evoluzione. - Rosita Rijtano

Lo rivela uno studio ottenuto comparando il genoma degli antichi europei con chi ha abitato il Vecchio continente in epoca recente. I responsabili dei vari cambiamenti, che riguardano la pelle, ma anche la dieta, sarebbero 5 geni sottoposti a una forte selezione naturale.

TUTT'ALTRO che bianchi, anzi: di pelle scura e intolleranti al latte. Eravamo così, in una parola: diversi. Poi, in un niente, quasi come dall'oggi al domani: siamo cambiati, trasformandoci in super velocità. Sono bastati, infatti, appena ottomila anni per renderci esattamente ciò che siamo. Una bazzecola rispetto ai tempi diluiti che di norma dettano i meccanismi dell'evoluzione. Ma il ritmo accelerato è stato impresso dalle migrazioni che si sono susseguite nel continente europeo, una dopo l'altra, e hanno mescolato i nostri cromosomi. Fino a regalarci i tratti tipici, dalle sfumature comuni, che ci caratterizzano ancora adesso. Perché la storia lo insegna: non siamo stati solo conquistadores, anche conquistati. E la scienza lo dimostra.

Il quadro lo delinea uno studio appena presentato all'84esimo congresso dell'American Association of Physical Anthropologists, e ripreso dalla rivista Science. 
Un lavoro confezionato mettendo a confronto il genoma di 83 dei nostri precursori con quello di chi ha occupato l'Europa in epoca recente. E che affonda le sue radici in diversi paper stilati in precedenza, dove sempre gli stessi ricercatori, dna alla mano, sono già arrivati a delle importanti conclusioni. Prima di tutto, a inizio 2015, il team ha dimostrato che i cittadini del Vecchio continente sono il frutto della miscela di tre popolazioni differenti. Una colonizzazione avvenuta in varie fasi consecutive. E poi che le lingue indoeuropee sono state probabilmente importate circa 4500 anni fa, dopo il trasferimento della tribù nomade degli Yamnaya dalle steppe al Mar Nero. Adesso il gruppo, che ingloba i genetisti Iain Mathieson e David Reich, si spinge persino oltre. Per individuare quali sono quei geni che, superando una forte selezione naturale, si sono diffusi con sorprendente rapidità. Tanto da marchiarci a vita. Sono cinque quelli finiti nel mirino, responsabili di alcune delle nostre caratteristiche fondamentali: la dieta, gli aspetti della corporatura e il colore della pelle. "Stiamo, ora, ottenendo un'immagine più dettagliata di come funziona la selezione naturale", commenta al magazine scientifico Georgy Perry, genetista antropologico, non coinvolto nelle analisi. 

L’uomo europeo, l’evoluzione in 5 tappe

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Spiega la giornalista Ann Gibbson: "Per iniziare, gli scienziati hanno confermato la tesi di un altro report, secondo cui 8mila anni fa cacciatori e coltivatori europei non riuscivano a digerire lo zucchero nel latte. Una particolarità: lo stesso valeva per i primi contadini. Il motivo: sia negli agricoltori che arrivarono dal vicino oriente 7800 anni fa, sia nei pastori Yamnaya giunti dalle steppe, era assente la versione del gene LCT che permette agli adulti di assimilare il lattosio. Sembra, allora, che la tolleranza all'alimento si sia diffusa nel continente non prima di 4300 anni fa". Per quel che riguarda, invece, la statura c'è bisogno di fare una differenza. Nel nord e nel centro d'Europa, sono stati favoriti i geni che portano alla nascita di persone alte, soprattutto dopo la migrazione degli Yamnaya. Il contrario è avvenuto in Italia e, in particolare, in Spagna, dove 6mila anni fa gli abitanti sono diventati più piccini. Un modo, forse, per adattarsi alla dieta povera e a delle temperature più fredde.

Ma il capitolo più ghiotto della ricerca riguarda la nostra epidermide, come è cambiato il suo colore nei secoli. Una trasformazione che rivela una storia complessa. "Si presuppone che gli umani moderni, arrivati dall'Africa circa 40 mila anni fa, avessero la pelle scura, vantaggiosa alle latitudini soleggiate", racconta Gibbson. Una teoria confermata dai risultati sfornati in questi giorni: 8500 anni fa spagnoli, lussemburghesi e ungheresi erano tutt'altro che pallidi. Perché mancavano di due geni responsabili della depigmentazione e, quindi, della pelle bianca: il SLC24A5 e il SLC45A2. La situazione cambiava salendo più su. Nel sito archeologico di Motala, in Svezia, gli scienziati hanno trovato sette persone dotate di entrambe le particelle cromosomiche. Non solo, ne avevano anche una terza -  l'HERC2/OCA - legata agli occhi blu. Conclusione: "gli antichi cacciatori e raccoglitori dell'Europa del nord erano già cerei e dalle pupille chiare, mentre quelli del centro e del sud avevano la pelle scura".

Come siamo arrivati, quindi, ad avere tutti la stessa carnagione? I responsabili sono i primi agricoltori arrivati dal vicino oriente, con un carico di geni dal color bianco. Uno dei due si è diffuso attraverso il Vecchio continente quando i neo colonizzatori si sono mixati con i vecchi indigeni, e così anche le popolazioni più meridionali hanno iniziato ad avere la pelle chiara. L'altra variante, il SLC45A2, si è fatta strada solo a partire da 5800 anni fa. Certo, lo studio ha una lacuna. Come annota sempre Gibbson, gli autori non spiegano per quale motivo quelle particelle cromosomiche sono state sottoposte a una forte selezione naturale. Una spiegazione possibile, almeno per quel che riguarda la pelle, la dà la (paleo)antropologa Nina Jablonski della Pennsylvania State University. Cioè massimizzare la sintesi della vitamina D, utile per assorbire calcio e fosforo. Conclude la giornalista: "Le persone che vivono alle latitudini settentrionali spesso non ricevono abbastanza raggi ultra violetti per sintezzarla. E la selezione potrebbe aver favorito due soluzioni genetiche per risolvere il problema: la diffusione della pelle bianca, che assorbe gli UV in modo più efficiente, o la tolleranza al lattosio capace di digerire gli zuccheri e la vitamina D naturalmente presenti nel latte". "Quella che abbiamo pensato fosse una semplice fotografia della depigmentazione in Europa, si è rivelato essere un emozionante mosaico della selezione", dice Jablonski. "Questi dati sono divertenti perché dimostrano quanto l'evoluzione sia stata recente".

http://www.repubblica.it/scienze/2015/04/20/news/ecco_perche_siamo_diventati_bianchi_tutto_in_8_mila_anni_d_evoluzione-111370279/

DNA e RNA differenze.

Tra DNA ed Rna ci sono differenze sia strutturali che funzionali. 

L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente^[1][2]) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.^[3]

Dal punto di vista chimico, il DNA è un polimero organico costituito da monomeri chiamati nucleotidi (deossiribonucleotidi). Tutti i nucleotidi sono costituiti da tre componenti fondamentali: un gruppo fosfato, il deossiribosio (zucchero pentoso) e una base azotata che si lega al deossiribosio con legame N-glicosidico. Le basi azotate che possono essere utilizzate nella formazione dei nucleotidi da incorporare nella molecola di DNA sono quattro: adenina, guanina, citosina e timina mentre nell'RNA, al posto della timina, è presente l'uracile. Il DNA può essere più correttamente definito come una doppia catena polinucleotidica (A,T,C,G), antiparallela, orientata, complementare, spiralizzata, informazionale.

L'ordine nella disposizione sequenziale dei nucleotidi costituisce l'informazione genetica, la quale è tradotta con il codice genetico negli amminoacidi corrispondenti. La sequenza amminoacidica prodotta, detta polipeptide, forma le proteine. Il processo di traduzione genetica (comunemente chiamata sintesi proteica) è possibile solo in presenza di una molecola intermedia di RNA, che è generata per complementarità con le quattro basi dei nucleotidi del DNA in un processo noto come trascrizione. Tale processo non genera solo filamenti di RNA destinati alla traduzione, ma anche frammenti già in grado di svolgere svariate funzioni biologiche (ad esempio all'interno dei ribosomi, dove l'RNA ha una funzione strutturale). L'informazione genetica è duplicata prima della divisione cellulare, attraverso un processo noto come replicazione del DNA, che evita la perdita di informazione nel passaggio tra diverse generazioni cellulari.

Negli eucarioti, il DNA si complessa all'interno del nucleo in strutture chiamate cromosomi. Negli altri organismi, privi di nucleo, esso può essere organizzato in cromosomi o meno (nei batteri è presente un'unica molecola di DNA circolare a doppia catena, mentre i virus possono avere genomi a DNA oppure ad RNA). All'interno dei cromosomi, le proteine della cromatina come gli istoni, le coesine e le condensine, organizzano il DNA e lo avvolgono in strutture ordinate. Queste strutture guidano l'interazione tra il codice genetico e le proteine responsabili della trascrizione, contribuendo al controllo della trascrizione genica. (Wikipedia)

       Timina

L'acido ribonucleico, in sigla RNA (dall'inglese RiboNucleic Acid), meno comunemente ARN (sigla italiana equivalente^[1][2]), è una molecola polimerica implicata in vari ruoli biologici di codifica, decodifica, regolazione e l'espressione dei geni. L'RNA e il DNA sono acidi nucleici, e, insieme con proteine e carboidrati, costituiscono le tre principali macromolecole essenziali per tutte le forme di vita conosciute.

Come il DNA, l'RNA è assemblato come una catena di nucleotidi, ma a differenza del DNA è più frequente in natura come un singolo filamento ripiegato su sé stesso, piuttosto che un doppio filamento accoppiato. Gli organismi cellulari utilizzano l'RNA messaggero (mRNA) per trasmettere le informazioni genetiche (mediante le lettere G, U, A, e C per indicare guanina, uracile, adenina e citosina) che dirigono la sintesi di proteine specifiche. Molti virus codificano le loro informazioni genetiche utilizzando un genoma a RNA.

Alcune molecole di RNA svolgono un ruolo attivo all'interno delle cellule al fine di catalizzare le reazioni biologiche, di controllo dell'espressione genica o per percepire e comunicare le risposte a segnali cellulari. Uno di questi processi attivi è la sintesi proteica, una funzione universale per cui molecole di mRNA dirigono l'assemblaggio delle proteine nei ribosomi. Questo processo utilizza le molecole di RNA di trasferimento (tRNA) per fornire gli amminoacidi al ribosoma, dove l'RNA ribosomiale (rRNA) collega insieme gli amminoacidi per formare le proteine. (wikipedia)

               Uracile      

Una nuova specie di Homo? - Andrea Romano

Il DNA mitocondriale estratto da un dito rinvenuto in Siberia e risalente a 40.000 anni fa indica la possibile presenza in quell’epoca di una nuova specie di Homo.

Se fosse confermata potrebbe essere la scoperta paleontologica più importante del nuovo millennio, comparabile solamente al ritrovamento sull’isola di Flores dei resti dell’Homo floresiensis: si tratta di un dito, in particolare un mignolo, appartenente, a quanto sembra, ad una specie del genere Homo finora sconosciuta.

La scoperta è avvenuta in Siberia, nella Grotta di Denisova sui Monti Altai, ed è stata diffusa dalla prestigiosa rivista Nature, che dedica alla vicenda due interessanti articoli (1, 2). Un gruppo di ricercatori guidati da Svante Pääbo, già noto per aver sequenziato il genoma mitocondriale dell’uomo di Neanderthal (Pikaia ne ha parlato qui), ha analizzato e comparato il DNA mitocondriale estratto dal dito rinvenuto con quello della nostra specie e dei Neanderthal. I risultati sono a dir poco sorpendenti: come si può vedere in quest’immagine, tratta dall’articolo originale, il genoma mitocondriale di questo individuo (di sesso femminile) non è in alcun modo comparabile nè con quello dell’uomo moderno nè con quello espresso da H. Neanderthalensis. Per dare un’idea della possibile lontananza filogenetica si pensi che la differenza media tra i genomi mitocondriali di sapiens e neanderthalensis è di 202 nucleotidi, mentre l’individuo di Denisova differisce in media dalla nostra specie di 358 coppie di basi! Sulla base del tasso di mutazione nei diversi rami dell’albero filogenetico, Pääbo e colleghi hanno calcolato il periodo in cui le diverse linee evolutive, Neanderthal e H. sapiens da un lato e questa nuova specie dall’altro, si sono separate. L’antenato comune, affermano, visse circa 1 milione di anni fa.

Fino ad ora, nella descrizione della scoperta, ho omesso l’aspetto che ritengo più interessante: la datazione del ritrovamento. Il dito rinvenuto a Denisova risale, infatti, ad un periodo compreso tra 48.000 e 30.000 anni (probabilmente circa 40.000), quando H. sapiens aveva già colonizzato tutti i continenti ad eccezione delle Americhe. Se lo status di specie a parte venisse confermato, e la cautela è assolutamente d’obbligo in casi del genere (Pääbo e colleghi, infatti, non si sono spinti a nominarla), anche perchè non sono finora stati rinvenuti altri resti umani nè manufatti, saremmo di fronte ad uno scenario che vedeva almeno 4 diverse specie del genere Homo convivere sulla Terra. La specie di Denisova si aggiungerebbe, infatti, ad H. sapiens, H. neanderthalensis e il piccolo H. floresiensis, il cui status di specie non sembra più in discussione.

La presenza di questa potenziale nuova specie in Eurasia implica, secondo gli autori, almeno un ulteriore importante episodio di radiazione al di fuori del continente africano che si aggiunge a quello dell’H. erectus, il primo ominide che colonizzò altri continenti già 1,9 milioni di anni fa, quello che ha portato all’origine dei Neanderthal, probabilmente ad opera di H. heidelbergensis, e l’ultimo che ha riguardato la nostra specie.

Ma ciò che più conta è che la scoperta dimostra ancora una volta quanto la visione dell’unicità della nostra specie sia tutt’altro che conforme alla realtà. Non una serie di specie che si modificano l’una nell’altra con un’intrinseca tendenza al miglioramento e al perfezionamento, bensì un cespuglio la cui speciosità è in continuo incremento: ecco il vero ritratto del genere Homo. E noi, siamo solo una delle numerose specie originatesi nel corso del tempo, l’unica, questo sì, che è riuscita a sopravvivere alcune migliaia di anni oltre le altre.

Riferimenti:
Johannes Krause, Qiaomei Fu, Jeffrey M. Good, Bence Viola, Michael V. Shunkov, Anatoli P. Derevianko, Svante Pääbo. The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia. Nature, 2010; DOI: 10.1038/nature08976

Terence A. Brown. Human evolution: Stranger from Siberia. Nature, 2010; DOI: 10.1038/nature09006

http://pikaia.eu/una-nuova-specie-di-homo/

L'Homo di Denisova o donna X è il nome dato ad un ominide i cui scarsi resti sono stati ritrovati nei Monti Altaj in Siberia. La scoperta è stata annunciata nel marzo 2010, quando al termine della completa analisi del DNA mitocondriale è stato ipotizzato che possa trattarsi di una nuova specie. Questo esemplare di ominide è vissuto in un periodo compreso tra 70.000 e 40.000 anni fa[1] in aree popolate principalmente da sapiens e in parte da neanderthal; ciononostante, la sua origine e la sua migrazione apparirebbero distinte da quelle delle altre due specie,[2][3] e il mtDNA del Denisova risulterebbe differente dai mtDNA di H. neanderthalensis e H. sapiens.[4]

Scoperta.

Un team di scienziati dell'Istituto Max Planck di antropologia di Lipsia guidati da Svante Pääbo sequenziò il DNA mitocondriale (che si eredita solo per linea materna), estratto dal frammento osseo di un dito mignolo di un giovane individuo di età stimata tra i 5 e i 7 anni e di sesso incerto nonostante gli fosse stato attribuito il soprannome di donna X. Il reperto venne alla luce nel 2008 nelle grotte di Denisova sui Monti Altaj in Siberia. Nello stesso strato di terreno apparvero piccoli oggetti lavorati riconducibili all'Homo di Denisova.

L'analisi del mtDNA ha inoltre suggerito che questa nuova specie di ominidi sia il risultato di una migrazione precoce dall'Africa, distinta dalla successiva migrazione dall'Africa associata a uomini di Neanderthal e umani moderni, ma anche distinta dal precedente esodo africano di Homo erectus.[5] Pääbo ha rilevato l'esistenza di questo ramo lontano che crea un quadro molto più complesso del genere umano durante il tardo Pleistocene.[6]

Nel 2010, un secondo documento del gruppo di Svante Pääbo ha riferito di una prima scoperta del 2000, di un terzo molare superiore di un giovane adulto, risalente a circa lo stesso periodo (il dito era nel livello 11 della sequenza della grotta, il dente nel livello 11.1). Il dente differiva in diversi aspetti da quelli di Neanderthal pur avendo caratteristiche arcaiche, simili ai denti dell'Homo erectus. Il gruppo eseguì nuovamente l'analisi del DNA mitocondriale sul dente e rilevò che la sequenza era diversa, ma simile a quella dell'osso del dito, indicando un tempo di divergenza di circa 7500 anni, e suggerendo che appartenesse ad un individuo differente della stessa popolazione.[7]

Nel 2011 un osso del dito di un piede è stato scoperto nello strato 11 della grotta, quindi contemporaneo all'osso del dito della mano. La caratterizzazione preliminare del DNA mitocondriale del midollo suggerisce che appartenesse ad un uomo di Neanderthal e non ad un Denisovano[8]. La grotta Altai contiene anche reperti ossei e strumenti di pietra fatti da esseri umani moderni e Pääbo ha commentato: " L'unico posto in cui siamo sicuri che tutte e tre le forme umane hanno vissuto anche se in diversi periodi temporali, è qui nella grotta Denisova ".[8]

Ibridazione con Homo sapiens.

Lo stesso argomento in dettaglio: Ibridazioni tra esseri umani arcaici e moderni.

Studi genetici indicano che approssimativamente il 4% del DNA dell'Homo sapiens non africano è lo stesso trovato nell'Homo neanderthalensis suggerendo una origine comune.[9] I test che mettano in comparazione il genoma dell'Homo di Denisova con quello di 6 differenti Homo sapiens come ǃKung dal SudAfrica, un nigeriano, un francese, un Papua della Nuova Guinea, un abitante dell'isola di Bouganville e uno della stirpe Han, dimostrano che dal 4 al 6% del genoma dei melanesiani (rappresentato dagli uomini dell'isola di Bouganville), derivano dalla popolazione di Denisova. Questi geni sono stati verosimilmente introdotti durante la prima migrazione umana degli antenati dei melanesiani nel Sud est asiatico.[9] Quindi concludendo, è verosimile ipotizzare un'ibridazione tra Homo di Denisova e Homo Sapiens, che ha interessato le popolazioni del sud-est asiatico antico e quelle, loro dirette discendenti, australiane. L'apporto genetico denisoviano alle altre popolazioni asiatiche è limitato e, come in quelle europee e amerinide, deriva in buona parte per via dell'ibridazione, avvenuta in precedenza, con i Neanderthal (che a loro volta si erano ibridati con i Desinova)

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Aspetto fisico[modifica. 

Non si sa nulla sulle caratteristiche fisiche di questi individui data l'estrema limitatezza del reperto dal quale si estrasse il materiale genetico. Si spera che future analisi del DNA nucleare chiarifichino definitivamente l'esistenza di questa specie o viceversa la smentiscano, dimostrando che questo è il risultato di un incrocio tra Neanderthal e Sapiens. Secondo Pääbo non sarebbe comunque corretto definirlo specie, sia per le sue resistenze ad applicare la nomenclatura binominale linneiana all'evoluzione umana sia perché l'uomo di Desinova si poteva incrociare e riprodurre (magari in modo imperfetto) con l'uomo moderno, rendendo l'ipotesi di segregazione riproduttiva falsificata.

Dalle ultime analisi del mtDNA e del DNA nucleare risulta che l'Uomo di Denisova si sarebbe separato dal comune antenato di Neanderthal e uomo moderno circa 1.000.000 di anni fa e che in seguito si sarebbe incrociato con l'Homo sapiens progenitore dei moderni abitanti della Papua Nuova Guinea, con i quali condivide il 4-6% del genoma;[10] provando così (come già con l'uomo di Neanderthal) l'Ipotesi multiregionale di interscambio genetico tra antichi e moderni Homo sapiens[11].

Analisi del DNA mitocondriale.

Il DNA mitocondriale (mtDNA) proveniente dall'osso del dito è diverso da quello degli esseri umani moderni per 385 basi (nucleotidi), nel filamento del DNA mitocondriale è di circa 16.500 basi, mentre la differenza tra gli esseri umani moderni ed i Neanderthal è di circa 202 basi. Considerando che la differenza tra scimpanzé e gli esseri umani moderni è di circa 1462 paia di basi del DNA mitocondriale[12], ciò suggerisce un tempo di divergenza di circa un milione di anni. L'mtDNA di un dente portava una somiglianza elevata a quella dell'osso del dito indicando che entrambi appartenevano alla stessa popolazione[13]. È stata recuperata una sequenza di mtDNA su un secondo dente che ha mostrato un numero inaspettatamente elevato di differenze genetiche rispetto a quella riscontrata nell'altro dente e nel dito, suggerendo un elevato grado di diversità mtDNA. Questi due individui rinvenuti nella stessa grotta hanno mostrato una diversità tra loro maggiore di quella rilevata campionando gli uomini di Neanderthal di tutta l'Eurasia. Un tasso di diversità paragonabile a quello che distingue gli esseri umani moderni provenienti da diversi continenti[14].

Analisi del DNA nucleare.

Nello stesso studio del 2010, gli autori hanno effettuato l'isolamento e il sequenziamento del DNA nucleare dell'osso del dito del Denisova. Questo esemplare ha mostrato un insolito grado di conservazione del DNA ed un basso livello di contaminazione. Sono stati in grado di raggiungere quasi il completo sequenziamento genomico, consentendo un confronto dettagliato con i Neanderthal e gli umani moderni. Da questa analisi hanno concluso, nonostante l'apparente divergenza della loro sequenza mitocondriale, che gli uomini di Denisova ed i Neanderthal hanno condiviso un ramo comune ancestrale che porta ai moderni esseri umani africani. Il tempo medio stimato di divergenza tra le sequenze dei Denisoviani e dei Neanderthal è di circa 640 000 anni fa, mentre il tempo di divergenza tra le sequenze di ciascuno di essi e le sequenze degli africani moderni è di 804 000 anni fa. Ciò suggerisce che la divergenza dei risultati mitocondriali del Denisova derivi o dalla persistenza di un lignaggio epurato dagli altri rami attraverso deriva genetica oppure da un'introgressione di un lignaggio di un ominide più arcaico[15]. Nel 2013, la sequenza di mtDNA prelevata dal femore di un Homo heidelbergensis di 400.000 anni fa proveniente dalla Grota Sima in Spagna è risultata essere simile a quella di Denisova[16].

https://it.wikipedia.org/wiki/Homo_di_Denisova

Leggi anche: 

http://www.lescienze.it/news/2015/11/17/news/identikit_uomo_denisova_molari-2850398/

Nuove ipotesi sull’ibridazione tra uomo e Neanderthal. - Dario Iori

Risultati di analisi effettuate sul DNA mitocondriale appartenente ad alcune specie di Homo fanno supporre che un gruppo di antenati dell’uomo moderno migrò dall’Africa all’Europa incrociandosi con i Neanderthal molto prima di quanto si supponesse in precedenza, contribuendo a fare luce sui loro complicati rapporti.

Alcuni ominidi, presumibilmente appartenenti alla specie Homo sapiens, circa 270.000 anni fa si spostarono dall’Africa all’Europa e si incrociarono con i Neanderthal. Ad affermarlo sono alcuni scienziati del Max Planck Institute for the Science of Human History di Lipsia e dell’Università di Tübingen (entrambe in Germania), che hanno pubblicato i risultati della loro ricerca su Nature communication. Le loro conclusioni derivano dall’analisi del DNA mitocondriale ottenuto dal femore di un neanderthaliano, rinvenuto nel 1937 all’interno della grotta di Hohlenstein- Stadel (HST) in Germania sud-occidentale. Tali resti, secondo le stime risalgono a 124.000 anni fa, ben prima dell’arrivo precedentemente stimato di Homo sapiens (45.000 anni fa) sul continente europeo.

In passato, alcune indagini bastate sul confronto del DNA nucleare di Homo neanderthaensis e di Homo sapiens avevano portato i ricercatori a stimare che la separazione tra i due avvenne tra i 765.000 e i 550.000 anni fa, e a concludere che i Neanderthal fossero strettamente imparentati con l’uomo di Denisova, specie ancora poco nota, i cui resti furono rinvenuti per la prima volta nel 2008 all’interno della Grotta di Denisova in Siberia (Pikaia ne ha già parlato qui). In questo scenario, i Denisoviani costituirebbero il sister group dei Neanderthal, a seguito della separazione dal gruppo che avrebbe portato all’uomo moderno.

Ma il DNA nucleare non è l’unico portatore di materiale genetico presente all’interno della cellula: tralasciando l’RNA, c’è anche il DNA contenuto nei mitocondri, che viene a ragione definito DNA mitocondriale (mtDNA). Tale componente del patrimonio genetico è di eredità esclusivamente materna e può essere un utile strumento per ricostruire il lignaggio materno e, utilizzando come riferimento il tasso di mutazione ( ovvero il numero medio di mutazioni che avvengono per unità di tempo), stimare il lasso di tempo intercorso dal momento in cui due individui hanno condiviso un progenitore comune.

Ebbene, il mtDNA racconta un’altra storia: gli studi effettuati su di esso indicano infatti che i Neanderthal e l’uomo moderno si separarono all’incirca 400.000 anni fa, molto più recentemente quindi rispetto ai risultati ottenuti dall’analisi del DNA nucleare. Il DNA mitocondriale di Homo neanderthalensis inoltre risulta molto più simile a quello di Homo sapiens che a quello appartenente ai Denisoviani. Come è possibile che le analisi del DNA nucleare e di quello mitocondriale diano risultati così diversi? In un certo momento della storia, i due gruppi devono essere venuti a contatto mescolando i propri corredi genetici. Ciò in realtà è già stato ampiamente dimostrato ed è risaputo che abbiano avuto luogo eventi di ibridazione tra la nostra specie ed i Neanderthal (Pikaia ne ha già parlato qui e qui ad esempio). Tale incontro però sarebbe stato di molto antecedente rispetto a quelli già noti agli scienziati.

Per verificare questa ipotesi, i ricercatori del Max Planck Institute,guidati da Johannes Krause, hanno confrontato il mtDNA proveniente dal femore di HST con quello di altri 17 esemplari di Neanderthal più antichi, 3 denisoviani e 54 uomini moderni. I risultati ottenuti mostrano che il DNA mitocondriale proveniente da Hohlenstein- Stadel è decisamente molto diverso rispetto a quello dei primi neandertaliani presenti in Europa 430.000 anni fa.

Gli scienziati hanno dunque ipotizzato che un gruppo di primitivi H. sapiens uscì dall’Africa tra 470.000 e 220.000 anni fa (ben prima quindi di quanto precedentemente ipotizzato), introducendo il proprio DNA mitocondriale nella popolazione europea dei Neanderthal. Il gruppo non doveva essere sufficientemente numeroso per avere un profondo impatto sul DNA nucleare, ma abbastanza ampio per rimpiazzare il DNA mitocondriale dei cugini europei.

I risultati della ricerca non sono definitivi, e sarà necessario analizzare i DNA nucleari e mitocondriali di altri Neanderthal, provenienti da Hohlenstein- Stadel e da altri siti, per avere maggiori informazioni riguardo la storia delle popolazioni neanderthaliane europee. Ciò che è certo però è che la storia del genere umano è una vicenda complessa, fatta di migrazioni, incroci e vicende ancora ampiamente da chiarire.


Riferimento:Cosimo Posth, Christoph Wißing, Keiko Kitagawa, Luca Pagani, Laura van Holstein, Fernando Racimo, Kurt Wehrberger, Nicholas J. Conard, Claus Joachim Kind, Hervé Bocherens, Johannes Krause. Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals. Nature Communications, 2017; 8: 16046 DOI:10.1038/NCOMMS16046
Immagine da Wikimedia Commons

http://pikaia.eu/luomo-migro-dallafrica-incrociandosi-con-i-neanderthal-270-000-anni-fa/

Minuscoli e dall'aspetto alieno, ecco gli 'immortali' della Terra.

I tardigradi sono l'unica specie che potrà vedere la morte del Sole.

Sono minuscoli e dall'aspetto alieno, gli unici esseri "immortali" della Terra: capaci di resistere a qualsiasi condizione di temperatura e aridita', e perfino al bombardamento dei raggi cosmici, i tardigradi sono la specie che al momento dimostra di avere un livello di resistenza tale da poter sopravvivere ancora per molti anni, tanto da poter assistere alla morte del Sole. E' quanto emerge dalla ricerca condotta dall'universita' britannica di Oxford e da quella americana di Harvard, pubblicata sulla rivista Scientific Reports.

Analizzando le caratteristiche di specie davvero singolare, i ricercatori ritengono che sia in grado di sopravvivere ancora per miliardi di anni, resistendo a qualsiasi catastrofe che potrebbe cancellare gli esseri umani dalla Terra, come l'eventuale impatto sulla Terra di un asteroide, l'esplosione di una supernova o una tempesta di lampi gamma.

I tardigradi sono considerati quindi l'esempio per eccellenza di come la vita possa essere resistente e armarsi di incredibili risorse, sulla Terra come su altri pianeti. Questi minuscoli animali sono infatti capaci di sopravvivere fino a 30 anni senza mangiare e bere e a temperature estreme, fino a 150 gradi, sul fondo degli oceani o nel gelo dello spazio. Ognuno di essi ha una vita media di 60 anni, durante la quale raggiunge la lunghezza massima di 0,5 millimetri.

http://www.ansa.it/canale_scienza_tecnica/notizie/ragazzi/news/2017/07/17/minuscoli-e-dallaspetto-alieno-ecco-gli-immortali-della-terra-_068d7290-a7a6-4500-bf4b-9abbcf3aba99.html

I tardigradi sono “immortali” perché rubano il Dna a piante, batteri e funghi?

Il 17,5% dei geni dei tardigradi sono costituiti da materiale estraneo incorporato.

I Tardigradi sono animali che prosperano negli ambienti estremi. Conosciuti anche come o anche water bears o moss piglets, questi microscopici invertebrati acquatici sembrano essere immortali: sopravvivono al congelamento, all’ebollizione e addirittura nello spazio esterno. Un tardigrado completamente disseccato può resuscitare anni dopo semplicemente aggiungendo acqua. Questi singolari essi viventi “liofilizzabili” vivono in tutti i continenti, compresa l’Antartide, popolando le e più profonde fosse oceaniche, i deserti più caldi e le cime assiderate dell’Himalaya.

Come se non bastasse, ora gli scienziati hanno scoperto che tardigradi hanno anche un’altra caratteristica eccezionale che li rende unici e che forse spiega parte del segreto della loro immortalità: il loro genoma contiene più DNA estraneo di qualsiasi specie di animali conosciuta. Invece di ereditare tutti i loro geni dai loro antenati, parte del corredo genetico dei  tardigradi proverrebbe da piante,  batteri, funghi e archaeans.

L’eccezionale scoperta è descritta nello studio   “Evidence for extensive horizontal gene transfer from the draft genome of a tardigrade” pubblicato su Pnas da un team delle università della North Carolina e dello Utah e di Cofactor Genomics, che sottolineano: «Nonostante gli scienziati ne siano stati affascinanti da oltre 200 anni, a livello molecolare si conosce poco dei tardigradi, animali microscopici resistenti a sollecitazioni estreme».  Il team statunitense ha analizzato il genoma di un tardigrado ed ha scoperto che « Circa un sesto dei geni nel genoma del tardigrado sono risultati essere acquisiti attraverso trasferimento orizzontale, una proporzione quasi il doppio della percentuale di precedenti casi conosciuti di extreme horizontal gene transfer (HGT) negli animali. I geni estranei hanno avuto un impatto nella composizione del genoma dei tardigradi: integrando, espandendo e sostituendo famiglie di geni endogeni, tra cui le famiglie coinvolte nella tolleranza agli stress».

I ricercatori evidenziano che questi risultati «ampliano le recenti scoperte sul fatto che l’HGT è più frequente negli animali di quanto precedentemente sospettato  e suggeriscono che gli organismi che sopravvivono a sollecitazioni estreme potrebbero essere predisposti all’acquisizione di geni estranei».

Il leader del team di rcerca, Thomas Boothby, del dipartimento di biologia dell’università della North Carolina – Chapel Hill, spiega che «Quando la maggior parte della gente pensa alla diversità della vita e al  flusso delle informazioni genetiche, si immagina un albero con grossi rami che generano quelli più piccoli, ma senza alcuna connessione tra le articolazioni. Stiamo cominciando a renderci conto che, invece che all’albero della vita, potrebbe essere più opportuno pensare alla rete della vita».”

Il team di Boothby studiava il genoma del tardigrado nella speranza di scoprire le basi delle strategie di sopravvivenza estreme di queste creature. Per catalogare ogni gene il team statunitense ha prima estratto e poi sequenziato pezzi di DNA di migliaia di tardigradi, poi, utilizzando un programma al computer, ha ricucito le sequenze di nuovo insieme per produrre l’intero codice genetico del tardigrado.

«Quando ci siamo riusciti – spiega ancora Boothby – abbiamo visto subito che c’erano un sacco di geni che sembrava che non provenissero dagli animali. La nostra reazione istintiva è stata quella che avessimo incasinato qualcosa e che potessino aver contaminato il nostro campione».

Allora il team ha utilizzato la reazione a catena della polimerasi, un metodo che ingrandisce le regioni target del materiale genetico solo se corrispondono a specifici primers, per vedere se potevano amplificare geni animali e batterici come singole unità, cosa possibile solo se fossero fisicamente collegati all’interno dello stesso genoma. «Lo abbiamo fatto per oltre 100 geni, con il 98% di successo», dice Boothby.

Quindi la lettura del genoma era corretta e il team ha quindi ricostruito l’ascendenza evolutiva delle specifiche sequenze geniche. Questo ha confermato che quelli che sembrava geni estranei in realtà erano geni sviluppati da tardigradi stessi. Boothby aggiunge: «I risultati ci hanno detto abbastanza inequivocabilmente che i geni che sembrano stranieri, in realtà provengono da non-animali».

In tutto, il 17,5% dei geni dei tardigradi è costituito da materiale estraneo. La maggior parte di questi strani  geni hanno origini batteriche: migliaia di specie sono rappresentate all’interno del corredo genetico del tardigrado. Molti di questi geni sono noti per svolgere un ruolo nella tolleranza allo stress nei loro proprietari originali.

Ang drew Roger, un biologo canadese della Dalhousie University  che non ha partecipato allo studio, ha detto: «Penso che i risultati siano estremamente sorprendenti. Che un animale possa acquisire una così gran parte dei suoi geni da fonti esterne è sorprendente e senza precedenti».

In alcuni casi, i geni estranei hanno effettivamente sostituito quelli dei tardigradi, mentre in altri i tardigradi hanno mantenuto le loro versioni ma hanno incorporato copie singole o multiple da una o più specie batteriche. «Ipotizziamo che questo non sia stato un evento unico, ma probabilmente sia ancora in corso e può ancora accadere anche oggi», evidenzia Boothby.

Rispetto al tardigradi, i genomi di altri animali, compreso quello dell’uomo, contengono pochissimo materiale estraneo. Fino ad ora, i rotiferi, altri microscopici animali acquatici, detenevano il record con l’8 – 9%. Per tardigradi e rotiferi, la forte dose di geni estranei probabilmente svolge un ruolo significativo nel conferire loro capacità di sopravvivenza superiori: «Se possono acquisire il DNA da organismi che già vivono in ambienti stressanti, possono essere in grado di impossessarsi di alcuni degli stessi trucchi», aggiunge Boothby. Ma come i  tardigradi siano riusciti a mettere insieme tanto materiale genetico estraneo rimane un mistero.

Boothby e i suoi colleghi sospettano che la capacità dei tardgradi di disseccarsi completamente e poi resuscitare potrebbe spiegare molte cose: Quando i tardigradi essiccano, i loro genomi si frammentano, quando arriva l’acqua a farli rinascere, e membrane che circondano le cellule rimangono permebili per un po’ e, mentre le cellule lavorano febbrilmente a riparare il loro genoma “liofilizzato”, possono accidentalmente assumere altro DNA dall’ambiente.

Roberto Bertolani, uno zoologo evoluzionista dell’università di Modena e Reggio Emilia, considerato uno dei maggiori esperti di tardigradi del mondo, ha detto: «Questo documento conferma l’importanza dello studio di tutto il genoma, qui applicato ad un modello animale insolito, ma molto interessante e spesso trascurato. Un punto interessante che gli autori sottolineano è la possibile relazione tra l’essiccazione, la permeabilità della  membrana e le rotture del DNA che possono predisporre questi animali ad incorporare e integrare molti geni estranei».

Per ora si tratta solo di un’ipotesi e ì Boothby prevede di continuare le ricerche per rispondere a questa e ad altre domande. Il suo lavoro con queste eccezionali creature potrebbe persino portare a far vive re meglio gli esseri umani: studiare i geni dei tardigradi potrebbe aiutare a sviluppare farmaci e vaccini che non devono più essere mantenuti al freddo ma essere liofilizzati e “resuscitati” sul posto, in un dispensario medico rurale o zona di crisi.

http://www.greenreport.it/news/aree-protette-e-biodiversita/i-tardigradi-sono-immortali-perche-rubano-il-dna-a-piante-batteri-e-funghi/

Sanità: corruzione dilaga in paesi Ue, in Italia 6 mld in fumo.

Rooma, 16 giu. (AdnKronos Salute) - Tra frodi, sprechi e abusi nell’assistenza sanitaria, l’Italia manda in fumo 6 miliardi di euro di denaro pubblico. Ma dal confronto con gli altri Paesi europei la corruzione in sanità sembra dilagare in quasi tutto il continente. I tipi di frode più diffusi sono soprattutto la non conformità alle regole di fatturazione e, più in particolare, la fatturazione di servizi sanitari male o mai erogati. Per una lotta comune e coordinata a difesa del 'sistema sanitario europeo', oggi, per la prima volta in Italia 50 delegati di 14 Paesi Ue si sono riuniti in un summit internazionale organizzato da Ehfcn (European Healthcare Fraud & Cirruption Network) a Roma.

Secondo i Rapporti nazionali di 9 Paesi Ue (Italia, Belgio, Francia, Regno Unito, Polonia, Portogallo, Paesi Bassi, Lituania e Slovenia) su corruzione e sanità, raccolti nel volume 'Healthcare Fraud, Corruption and Waste in Europe', si tratta di un male comune. Solo nel Regno Unito 4.819 episodi di frodi sono state registrate a danno del sistema sanitario nel biennio 2014-2015. In Francia l’attività anticorruzione di Stato dell’Assurance Maladie ha recuperato 220 milioni di euro nel 2016 e nell’anno precedente circa 231,5 milioni. In Belgio l’autorità di ispezione sanitaria governativa, il Meid, ha individuato 1.225.585 infrazioni nel 2015.

"I dati pubblicati dai Paesi sono difficili da confrontare a causa dei differenti metodi di valutazione vigenti - spiega Renè Jansen, presidente Ehfcn - Per uniformare i criteri di analisi e controllo della corruzione a livello europeo, Ehfcn ha messo a punto la 'matrice di tipologia degli sprechi', un importante strumento di analisi per la segnalazione della frode sanitaria, che consente standard uniformi e di cui auspichiamo la diffusione nei Paesi del Network europeo". Tra le frodi più diffuse il ricarico per cure eccessivamente costose.

La relazione britannica menziona gli errori causati da dichiarazioni come i 'pagamenti impropri' (34 casi), mentre in Polonia i costi di degenza ospedaliera sono rimborsati e ciò porta a 'nascondere' un paziente (dentro l'ospedale). Il ricarico per servizi non erogati In Italia (nello specifico nel privato) si manifesta con la falsificazione dei documenti. In altri Paesi con la prescrizione di farmaci non assegnati (nel Regno Unito segnalati 114 casi di multi-registrazione di medicinali). In Portogallo la prescrizione di trattamenti e medicinali complementari ammonta al 36% delle infrazioni.

L'Italia spicca poi nella fornitura di servizi inutili: relativamente alti sono i parti cesarei in alcune regioni (il 50% delle nascite contro la media Oms del 15%).

"Tra sprechi, inefficienze e corruzione i sistemi sanitari perdono un quinto delle risorse. Ma mentre nella maggior parte dei Paesi si registra la diffusione di frodi, in Italia il fenomeno corruttivo ha assunto ormai una dimensione strutturale - afferma Francesco Macchia, presidente di Ispe Sanità - Questo per la differente natura dei servizi, finanziati in prevalenza dalla fiscalità generale nel Sud Europa e su base assicurativa al Nord. Per cui in molti Paesi nordeuropei sono sotto osservazione le irregolarità contabili, mentre al Sud prevalgono corruzione e favoreggiamento. Servono strategie generali per difendere il sistema sanitario europeo che rappresenta il 9% del Pil dei Paesi europei".

Il Belgio ha svolto 886 indagini individuali nel 2015. I rimborsi finanziari vanno da 11,5 milioni del Belgio a 231 milioni della Francia nel 2015, a 449 milioni nel 2014 nei Paesi Bassi. In Polonia sono state imposte sanzioni per 217 mila euro. La Francia ha avviato circa 6.500 azioni legali nel 2015, mentre il Portogallo ha effettuato 92 procedimenti disciplinari. La Polonia ha ricevuto 158 notifiche riguardanti crimini sospetti.

Tra gli elementi critici comuni ai Paesi riuniti da Ehfcn nella lotta alla corruzione e alle frodi in sanità, in primo luogo emerge la mancanza di una cultura antifrode e anticorruzione efficace, seguita da complessità e incertezza delle normative, mancanza di finanziamenti strutturali e risorse umane e dispersione dei compiti tra gli stakeholder. Dunque, per migliorare la lotta comune su questo fronte servono una più ampia collaborazione internazionale (scambio di informazioni, metodi e best practice da condividere), professionalizzazione dei principali stakeholder, sviluppo della sanità digitale e attuazione di piani nazionali anticorruzione.

http://www.panorama.it/scienza/salute/sanita-corruzione-dilaga-in-paesi-ue-in-italia-6-mld-in-fumo/

Irma.

Ora capisco il suo sguardo perso nel vuoto, il suo sgomento, quando era assorta nei suoi pensieri.
Non aveva avuto un'infanzia felice. Anche lei aveva perso la madre quando era piccola e quel lieve difetto alla gamba, dovuto alla poliomielite e che la costringeva a claudicare, anche se quasi impercettibilmente, ma visibile ad un occhio attento, aveva acuito il suo malessere interiore.
In compenso era molto carina e curava molto il suo aspetto.
Aveva modi gentili, sapeva cucinare pietanze gustosissime; aveva origini calabresi, pertanto, la tradizione nell'arte culinaria era radicata in lei; infine, l'altra sua caretteristica era il culto maniacale della pulizia, era un'igienista pura.

Difettava in effusioni però, forse perchè non era stata abituata a questo tipo di manifestazioni dall'ambiente circostante, pare che la sua matrigna non fosse molto disposta nei suoi confronti.

Aveva avuto due gravidanze, la prima sfumata al nono mese con un parto lungo due giorni ed il bimbo morto per asfissia - con lui mio padre perse la speranza di avere un figlio maschio.
La seconda andò meglio, partorì una bimba bellissima che divenne la luce degli occhi miei e di mia sorella oltre che della mamma e del papà.

Ora capisco e faccio ammenda: avrei dovuto prestarle più attenzione, ma non ero abbastanza matura, avevo ancora poca esperienza e anche io avevo subito i miei drammi infantili 

Un dolce pensiero mi pervade, ricordandoti, spero che l'energia del mio pensiero ti raggiunga e ti trasmetta quel benessere che ti è mancato in vita.