Un uomo affetto da sindrome di Usher torna a vedere dopo un intervento sperimentale alla Clinica Oculistica della Vanvitelli. È il primo paziente trattato con una terapia genica a doppio vettore sviluppata dal TIGEM.
Raggiunto un traguardo senza precedenti per la medicina italiana, un paziente affetto da una rara malattia genetica ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia sperimentale. Il trattamento, realizzato presso la Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", ha restituito la vista a un uomo di 38 anni colpito dalla sindrome di Usher di tipo 1B. Si tratta del primo caso al mondo in cui una terapia genica a doppio vettore si è dimostrata clinicamente efficace per combattere una patologia oculare ereditaria. Il protocollo è stato sviluppato dal TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina), e i risultati fanno di Napoli il primo centro internazionale ad aver avviato il trattamento su pazienti reali.
Cosa sono le terapie geniche e come funzionano
Le terapie geniche mirano a correggere mutazioni
genetiche alla base di numerose malattie rare, trasferendo all'interno delle
cellule versioni corrette dei geni difettosi. Si utilizzano vettori virali
modificati, capaci di trasportare il materiale genetico terapeutico là dove
serve, senza provocare infezioni. Questo approccio può ripristinare la
funzionalità cellulare, ridurre i sintomi o, in alcuni casi, riportare alla
normalità funzioni perse. Finora la terapia genica era impiegata con successo
in alcune malattie del sangue e immunodeficienze. Nel campo oculistico, i
progressi sono più recenti, ma promettenti.
Cos'è la sindrome di Usher di tipo 1B
La sindrome di Usher è una
malattia genetica rara che combina sordità congenita e perdita progressiva
della vista. Il tipo 1B è una delle forme più gravi: si manifesta con sordità
alla nascita, alterazioni dell'equilibrio e, entro i primi dieci anni di vita,
con una retinite pigmentosa che compromette la vista fino alla cecità. La causa
è una mutazione del gene MYO7A, coinvolto nella produzione di una proteina
fondamentale per la funzione dei fotorecettori della retina. Attualmente, non
esistono terapie risolutive per la componente visiva della malattia, il che
rende ogni avanzamento terapeutico una svolta cruciale per i pazienti.
La terapia sperimentale: come funziona il doppio
vettore
La terapia adottata per la
sindrome di Usher di tipo 1B è basata su un sistema "a doppio
vettore", una tecnica all'avanguardia che supera uno dei limiti principali
della terapia genica: la capienza dei vettori virali. Il gene coinvolto nella
patologia, MYO7A, è infatti troppo grande per essere contenuto in un singolo
vettore. Il team guidato da Francesca Simonelli ha
risolto il problema dividendo il gene in due porzioni trasportate da due
distinti vettori, iniettati sotto la retina. Una volta all'interno delle
cellule, le due metà si ricompongono per produrre la proteina mancante. Il
trattamento è stato ben tollerato e ha dimostrato i primi effetti positivi già
a pochi giorni dall'intervento.
Il primo paziente e il ritorno alla vista
Il protagonista di questo
risultato è un uomo di 38 anni, affetto fin dalla nascita da sordità e da una
progressiva perdita della vista. Prima dell'intervento, riusciva a vedere solo
ombre indistinte. Oggi riconosce volti, legge sottotitoli da lontano, si muove
autonomamente anche in ambienti scarsamente illuminati. "Non è solo vedere
meglio: è iniziare a vivere", ha dichiarato l'uomo, il primo al mondo a
essere sottoposto a questa nuova terapia. A un anno dal trattamento, eseguito
nel luglio 2024, non è più ipovedente e ha recuperato gran parte del campo
visivo.
I numeri dello studio LUCE-1 e i risultati sugli altri
pazienti
Il caso rientra nello studio
internazionale LUCE-1, avviato nel centro partenopeo in collaborazione con
istituti di Londra. Finora, oltre al primo paziente, altri sette sono stati
trattati tra ottobre 2024 e aprile 2025. Le prime somministrazioni hanno usato
dosi basse e intermedie della terapia, dimostrando un buon profilo di
sicurezza: nessun evento avverso serio, e infiammazioni oculari risolte con
terapia corticosteroidea. A breve si passerà a testare un terzo dosaggio su
altri sette pazienti. L'obiettivo è dimostrare l'efficacia e la riproducibilità
del metodo anche su più ampia scala.
Cos'è il TIGEM e perché è centrale nella ricerca
Il TIGEM, Istituto Telethon di Genetica e Medicina, con sede a
Pozzuoli, è uno dei centri di ricerca più avanzati d'Europa nel campo delle
malattie genetiche rare. Fondato dalla Fondazione Telethon,
è guidato dal genetista Alberto Auricchio, ed è anche il nucleo da cui è nata
AAVantgarde Bio, azienda che sponsorizza lo studio LUCE-1. Il TIGEM ha messo a
punto la piattaforma tecnologica che consente di utilizzare vettori doppi per
geni troppo grandi, una frontiera della terapia genica che amplia le
possibilità di trattamento per molte patologie finora irrisolvibili.
Un traguardo per la ricerca genetica italiana
Il risultato ottenuto a
Napoli è stato celebrato anche dalle istituzioni. "Questo traguardo
descrive l'eccellenza della ricerca pubblica italiana e la sua capacità di
trasformare visione e dedizione in progresso reale per il Paese", ha dichiarato
Maria Rosaria Campitiello, del Ministero della Salute. Il rettore Gianfranco
Nicoletti ha sottolineato l'importanza del ruolo dell'Università Vanvitelli
nella sperimentazione clinica, riconoscendo l'impegno della professoressa
Simonelli e del suo team. La ricerca pubblica, supportata anche dai fondi del
PNRR, dimostra di essere in prima linea per offrire risposte concrete ai
pazienti.
La sperimentazione non si ferma. I
prossimi pazienti arruolati riceveranno dosaggi differenti per testare
ulteriormente efficacia e durata del trattamento. Gli studiosi confidano che
l'approccio a doppio vettore possa essere esteso ad altre malattie oculari
ereditarie legate a geni troppo grandi per i vettori tradizionali. Se i
risultati saranno confermati, si aprirà una nuova stagione nella medicina
oculistica, con trattamenti personalizzati capaci di restituire funzioni vitali
a chi pensava di averle perse per sempre. Napoli, ancora una volta, si conferma
laboratorio d'innovazione al servizio della salute.
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