Trovato il gene che provoca autismo ed epilessia: l’importante scoperta al “Gaslini” di Genova. - Giulia Dallagiovanna

Non si può dire di aver scoperto la causa dell’autismo, ma il passo avanti è davvero importantissimo. Il team di ricerca, che ha collaborato con lo University College di Londra, ha individuato la mutazione del gene comune nei bambini con questa condizione. La stessa e poi riscontrabile anche in chi soffre di epilessia. Una scoperta che potrebbe portare allo sviluppo di terapie di precisione.

Uno dei più grandi interrogativi dell'autismo riguarda le cause: non si conosce con precisione da cosa abbia origine questo disturbo. E senza i fattori scatenanti, non è nemmeno possibile trovare una cura o terapie davvero efficaci. All'Ospedale pediatrico "Giannina Gaslini" di Genova, però, è stata fatta un'importante scoperta: quale gene si trova alla base di disturbi dello spettro autistico ed epilessia. Un risultato al quale hanno collaborato anche il Laboratorio di Neurogenetica e il Laboratorio di Biochimica dell’University College di Londra, diretto dal professor James Rothman, che aveva già ricevuto il premio Nobel grazie alle sue scoperte sulla trasmissione delle sinapsi.

Il gene sotto osservazione si chiama VAMP2 e una sua mutazione è stata riscontrata in tutti i bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento che hanno preso parte allo studio. Questa condizione provocherebbe un'alterazione al corretto rilascio delle vescicole sinaptiche, una sorta di piccoli camioncini all'interno dei tuoi neuroni che si occupano di trasportare i neurotrasmettitori. Di conseguenza salta o, subisce modifiche, la corretta comunicazione tra i neuroni. In poche parole, gli impulsi elettrici che permettono alle diverse zone del cervello di "parlare" tra loro e inviare comandi al resto del corpo non seguono più lo schema previsto.

Studi precedenti avevano già dimostrato che ci fosse una correlazione fra le manifestazioni dell'autismo e le difficoltà di movimento provocate dall'epilessia e le trasmissioni sinaptiche. Questa ricerca però identifica con precisione il punto di partenza.

"Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie – ha spiegato il professor prof. Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto G. Gaslini – ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie ‘di precisione’ che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino”.



Non si può ancora dire che sia stata identificata la causa vera e propria dell'autismo, ma questo è un passo avanti davvero importante. Ora si conosce su quale gene bisogna indagare per arrivare a stabilire l'origine di tutto.

Fonte| "Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment" pubblicato su American Journal of Human Genetics il 4 aprile 2019

https://www.ohga.it/trovato-il-gene-che-provoca-autismo-ed-epilessia-limportante-scoperta-al-gaslini-di-genova/p6/?ref=shortener

Le sardine e i tonni. - Marco Travaglio

Mattia Santori, Roberto Morotti, Giulia Trappoloni e Andrea Garreffa: sono i quattro amici trentenni che a Bologna hanno guastato la festa a Salvini col flash mob delle “Sardine”, organizzato in una settimana su Facebook senza spendere un euro: 12-13mila persone in piazza Maggiore, “sardine” perché stanno insieme, strette strette, anche se “non abboccano” al Cazzaro Verde. Il quale, col suo poderoso apparato mediatico e finanziario (strano: la Lega ha i conti sequestrati), ha affittato il Paladozza con 5mila seguaci cammellati perché “noi siamo l’Italia del popolo e delle piazze e gli altri quella del palazzo”. Bene: gli altri erano il doppio dei suoi e “l’Italia del palazzo”, per una sera, era la sua. La prova di forza s’è tramutata in prova di debolezza, anche se le piazze non sono le urne e Bologna non è l’Emilia né la Romagna. Ma il segnale c’è stato, forte e utile per una politica che vive ormai solo di emozioni e di attimi.

Quattro cittadini, invece di imprecare al destino cinico e baro che di questo passo ci regalerà Salvini alla Regione Emilia Romagna (travestito da Lucia Borgonzoni) e poi Palazzo Chigi (in carne e ossa), si sono rimboccati le maniche. E hanno fatto il miracolo. Con due armi infallibili. La prima è la distanza dai partiti: mentre Zinga e Bonaccini tentavano di appropriarsi della piazza piena, lì sfilava lo striscione “Lega e Pd due facce della stessa medaglia”. La seconda è l’ironia, di cui il Cazzaro, gonfio d’aria come la rana della fiaba, è totalmente sprovvisto. Come pure i suoi avversari, che continuano a prenderlo terribilmente sul serio. Invece, per sgonfiare i palloni gonfiati, basta uno spillo. L’avevano già capito in primavera i giovani e meno giovani del Sud che accoglievano con striscioni spiritosi sui balconi delle case il tour da spiaggia dell’allora ministro dell’Interno. È lo stesso spirito spontaneo, apartitico e scanzonato ma non per questo meno “politico”, dei Girotondi del 2002. E poi dei V-Day di Grillo e Casaleggio nel 2007-2008, il primo proprio in piazza Maggiore. Grillo ci tornò nel 2010 gettandosi sulla folla col canotto arancione, mentre presentava i candidati 5Stelle alle loro prime Regionali. Pare passato un secolo: infatti il M5S, lì e non solo lì, non presenterà la lista. Un gesto che sarebbe giusto se fosse il frutto di una scelta di desistenza e resistenza, non di marasma e paura. Ma, liste o non liste, il problema dei 5 Stelle e del Pd è tornare a parlare a quella piazza senza metterci il cappello. E chissà che la soluzione non sia quella di confessare di non avere una soluzione in tasca per tutto, come ha fatto onestamente Conte a Taranto. Parlare meno, ascoltare di più.

https://infosannio.wordpress.com/2019/11/16/le-sardine-e-i-tonni/

Mattarella inaugura elettrodotto Terna.

Ansa

(ANSA) - PESCARA, 15 NOV - Il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, e il Presidente del Montenegro, Milo Đukanović, hanno inaugurato oggi il primo 'ponte elettrico' tra l'Europa e i Balcani. Si tratta dell'elettrodotto Italia-Montenegro realizzato da Terna, tra la sottostazione di Cepagatti in provincia di Pescara e Lastva, nel comune di Kotor.

I lavori per la posa dei cavi dell'opera, che si snoda per 445km, sono stati avviati tra il 2015 e il 2017 per un investimento totale di circa 1,1 miliardi di euro. L'infrastruttura in corrente continua, che in linea con le tempistiche pianificate entrerà in esercizio entro la fine dell'anno, consentirà ai due Paesi di scambiare elettricità in maniera bidirezionale: inizialmente per una potenza di 600 MW, che diventeranno successivamente 1.200 MW quando sarà realizzato anche il secondo cavo, previsto nei prossimi anni. L'opera inaugurata oggi rappresenta il più lungo collegamento sottomarino in alta tensione mai realizzato da Terna.

http://www.ansa.it/abruzzo/notizie/2019/11/15/mattarella-inaugura-elettrodotto-terna_a0e1b3d9-5d3f-4220-a331-85b990d485c6.html

Salvini: «Questa città grida aiuto, ora tutti insieme per ultimare il Mose», qualche contestazione: «Basta passerelle»

VENEZIA «Non è più tempo di perdere tempo, questa città grida aiuto, c'è bisogno di mettersi tutti insieme per ultimare il Mose». Lo ha detto il leader della Lega Matteo Salvini a Venezia, dove sta facendo un sopralluogo in piazza San Marco con il Governatore Zaia e il sindaco Brugnaro. «Le cose non si lasciano a metà - ha aggiunto - non siamo qui a distribuire colpe ma l'opera va finita per evitare che in futuro si ripetano cose simili».

Sia al suo arrivo  che poi a San Marco c'è stata qualche contestazione: «Basta passerelle, vergognati» ha urlato un gruppetto di veneziani.

Salvini ha sottolineato che gli emendamenti della Lega alla manovra servono proprio ad accelerare e «a far funzionare il Mose subito. Con Toninelli abbiamo perso un anno e speriamo che ora i M5s non rallentino come hanno fatto in passato - ha concluso - anche se al Governo c'è solo gente che litiga tutti i giorni».

«Non possiamo andare avanti così, aiutaci tu!» è l'accorato invito rivolto  da alcuni negozianti di San Marco di fronte all'ennesimo allagamento che provoca danni ingenti alle imprese. «Questa città muore, bisogna fare qualcosa», aggiungono gli esercenti che si avvicinano a Salvini che ha 'guadato'  la Piazza completamente allagata. Salvini ascolta, assicura il proprio impegno e prima di lasciare la zona va a sincerarsi personalmente dei danni provocati dall'alluvione in alcuni negozi.

Governatore  - «Posso dire per l'esperienza commissariale che ho, con due eventi calamitosi, l'alluvione del 2010 e la tempesta di Vaia l'anno scorso, dico qui sono decine o centinaia di milioni di euro. C'è Venezia che è devastata, Pellestrina che ha avuto per 24 ore un metro di acqua in casa, ci sono argini rotti» ha detto il governatore Luca Zaia. «C'è la necessità - ha aggiunto - che il Governo, che ha recepito la mia richiesta di dichiarazione dello stato di crisi, provveda a stanziare copiosamente risorse per fare fronte alle necessità dei veneziani».

https://www.ilgazzettino.it/nordest/venezia/salvini_visita_mose_acqua_alta_15_novembre_2019-4864411.html?fbclid=IwAR1IgLWQt3kTvbz5EJ6olJVblMiL5CCXY2yboKekXHIZiDhGm8efBXri6oE

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🤣😂🤣😂🤣😂...ma dove vive?
Non ne sapeva niente?
Non glielo avevano detto?
Dategli subito un mojito! Senza quello non ragiona....
🤣😂🤣😂🤣😂

Si, vabbè, ma...

Si, vabbè, ma non è che, siccome Salvini s'accaparra voti e consensi bevendo mojito, la Raggi da Roma gli manda l'acqua alta a Venezia e le sardine a Bologna!

Non si può!
C.

Dio ci salvi dal dio Salvini!

"Costata oltre sei miliardi di euro, l'opera dovrebbe essere finita nel 2021. Il cantiere è aperto da 16 anni."

Così recitano i quotidiani di oggi.

Mi pare chiaro che la Lega, che governa il Veneto da sempre, non c'entri nulla con il problema Mose, da attribuire, naturalmente, ai 5stelle, con Toninelli che non vuole completare l'opera perchè non è interessato alle mazzette (assurdo! Chi entra in politica, solitamente, vedi la Comi, lo fa per questo. Sono impreparati, incapaci, inetti e manettari questi 5s) e anche per colpa della Raggi che manda anatemi di acque alte, per la verità complete di sardine, a San Salvini, legaiolo mojitiano dell'"Ultima Ora" (opera religiosa fondata dallo stesso Santo, quello, per intenderci, dei pieni poteri, che bacia i crocifissi e recita il rosario mojitiano).
E tutto questo mentre lui, il santo, non indossa neanche una muta....
Non si fa, è disdicevole!

Ops! Ha indossato lo scafandro? 

Toh! E' un mago!
E' la quinta essenza della signorilità, possiede un aplomb inconfondibile... le legaiole andranno pazze per lui...scapigliate tra la folla...

...o la follia?

C.

La Salvinistra. - Marco Travaglio

L’ultima scemenza della sinistra salviniana da talk show, detta anche Salvinistra, è che “Salvini ha una narrazione, mentre il governo giallo-rosa non ce l’ha”. Cioè non racconta balle, visto che la “narrazione” salviniana è una raffica di panzane. Ma la circostanza non sfiora neppure questi geni del tafazzismo, che certificano le cazzate del Cazzaro ogni volta che aprono bocca. L’altroieri avevano un assist imperdibile: è finita sott’acqua Venezia, governata da un sindaco di centrodestra e da una Regione leghista da sempre, dopo trent’anni di annunci a vanvera, promesse mancate, miliardi (6 o 7) buttati nel Mose, con annessi sprechi, marchette, mazzette e retate che affratellano la Prima e la Seconda Repubblica. Naturalmente il Mose non funziona: non è mai stato completato (siamo al 95%, dicono), ma in compenso le strutture metalliche sono in acqua da tempo, ormai arrugginite e cadenti prim’ancora dell’inaugurazione, così ai costi dell’ultimo miglio andranno aggiunti quelli delle riparazioni. La prova per il varo, slittata dal 2011 al 2020, è rinviata al 2021 e forse è meglio così: nessuno sa se, dopo, il Mose proteggerà Venezia dall’acqua alta. Lo scopriremo solo vivendo, anzi spendendo. E molti esperti giurano che non servirà a niente. Del resto non si chiama così in onore di Mosè (se no era meglio Noè), ma del Modulo Sperimentale Elettromeccanico: cioè è un esperimento mai tentato al mondo, il più caro della storia, al buio.

Ora è tutto uno starnazzare di Zaia, Brunetta, Brugnaro, Salvini e altre facce da Mose: “Dateci il Mose! Dov’è il Mose?”. A noi, lo chiedono. Zaia potrebbe domandarlo a Galan, arrestato per tangenti sul Mose, di cui era il vice prima di prenderne il posto. Brunetta, oltreché a Galan, potrebbe chiederlo a se stesso e a B., che insieme a Lunardi, Matteoli, Costa, Lupi, Delrio e altri preclari ministri, hanno sponsorizzato la boiata pazzesca a spese nostre. E Salvini, anziché chiedere altri 100 milioni per il Mose, dovrebbe domandare ai suoi campioni del buon governo veneto che fine han fatto i 6 miliardi già spesi. Ma di queste facce da Mose la Salvinistra non parla, anche perché dovrebbe sconfessare Prodi&C.. L’altroieri, a Otto e mezzo, Sallusti incolpava gli ambientalisti, i pm e naturalmente i 5Stelle, cioè quelli che sul Mose avevano ragione, ma purtroppo non hanno mai governato né il Veneto né l’Italia quando il Partito Trasversale degli Affari buttava i nostri soldi. In studio c’era il solito esponente tascabile della Salvinistra. Poteva contrastare la narrazione sallustiana ricordando che in Veneto da 25 anni non muove foglia che la Lega e B. non vogliano.

Invece parlava d’altro: attaccava anche lui i 5Stelle (“il loro programma era contro il Mose”: cioè avevano ragione) e il governo Conte “ostaggio di una minoranza M5S sullo scudo a Mittal”. Un frittomisto di Mose e di Ilva con le solite balle sull’immunità abolita: come se Arcelor Mittal fuggisse da Taranto per quella (chiude pure le acciaierie in Polonia, Sudafrica e Usa: cazzo c’entra lo scudo?) e a doversi vergognare fosse chi l’ha tolta, non chi l’ha data. È la narrazione salviniana, a sua volta identica a quella berlusconiana e renziana. Il “partito del Pil e dei sì” che “sblocca i cantieri” delle grandi opere contro il “partito della decrescita e dei no”. Invano Cacciari si sgolava a ricordare che da un quarto di secolo il Mose prosciuga tutte le risorse di Venezia, rubandole alla manutenzione, alla pulizia dei fondali, al restauro dei ponti, al consolidamento delle fondamenta, ai progetti di barriere anti-acqua alta molto più efficaci ma molto meno costosi. E proprio questo era ed è sempre il problema: piccole opere = piccoli costi e piccole mazzette; grandi opere = grandi costi e grandi mazzette. Vale per il Mose, l’Expo, le Olimpiadi e il Tav che, se mai si farà dopo 30 anni di balle, sarà il Mose di domani (con costi tripli, però).

Questa è l’unica “narrazione” alternativa a quella dei salvinisti e della Salvinistra: quella del buonsenso, della legalità e dell’ambientalismo che, fra l’altro, ha il pregio di dire la verità. E impone di finirla con gli Sblocca-Italia: semmai serve un poderoso Blocca-Italia, inteso come blocca-grandi opere inutili e sblocca-piccole opere utili. Ma non è di moda, perché il Partito degli Affari allunga i suoi tentacoli da destra a sinistra, con i giornaloni (gli stessi che la menano con Greta) a fare il coro. E chi stecca in quel coro perde. Quando nacque il governo giallo-verde, il M5S impose di condizionare ogni opera pubblica da iniziare o appena iniziata (per il Mose il danno ormai era fatto) a una severa analisi costi-benefici. Ma bastò la prima, quella che bocciava il Tav per 8 miliardi di perdite, perché quel metodo fosse abbandonato. Per mesi il M5S, Toninelli in testa, fu lapidato da destra e da sinistra, dai trombettieri di Confindustria e dalle loro madamine, come il partito che bloccava l’Italia, mentre purtroppo non era riuscito a bloccare nulla. E ci perse le Europee. La scena del 7 agosto 2019 in Senato, vigilia della crisi del Papeete, è un reperto d’epoca: tutti i partiti, dai “fascisti” della Lega ai loro alleati FI&FdI agli “antifascisti” del Pd, che votano tutti insieme appassionatamente per il Tav. E i 5Stelle soli con un pezzo di LeU che votano contro, cioè pro ambiente, pro risparmio, pro Val di Susa. Se i giallorosa vogliono essere alternativi al salvinismo, lascino starnazzare la destra e la Salvinistra e tirino dritto su una vera green economy e una dura lotta all’evasione, alla corruzione e alla prescrizione. Avranno contro l’Italia dei prenditori, dei magnager e dei loro giornaloni, e a favore l’Italia dei cittadini onesti. Tra le due Italie non c’è compromesso che tenga. O si sceglie la seconda, o tanto vale lasciare subito il campo a Salvini: la prima preferisce lui.

https://infosannio.wordpress.com/2019/11/15/la-salvinistra/